基本信息

概述

病因

临床表现

治疗

预后

基本信息

中文名：α-贮存池病 英文名：α-storage pool disease 别　名：灰色血小板综合征；α-储存池病；α-贮存库病

概述

α-贮存池病(α-storage pool disease，α-SPD)由Raccuglia于1971年首先报道。患者为11岁的女孩，自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板综合征”。电镜观察发现，本病患者血小板α颗粒显著减少或缺如，而致密体数量正常。

病因

为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

临床表现

主要表现为出血，但一般症状较轻。

治疗

DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。

预后

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。