结构特点

功能作用

Alu碱基序列

结构特点

Alu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员，约有50万份拷贝。也就是说平均4～6 kb中就有一个Alu序列。由于这种DNA序列中有限制性内切核酸酶Alu工的识别序列AGCT，所以称为Alu重复序列。典型的人基因组Alu序列长282 bp，由两个同源但有差别的亚基构成。限制性剪切酶Alu I 可将其剪切成130bp和170bp两段，因此将其定名为Alu序列，平均每5kbDAN就有一个Alu序列。亚基来源于有缺失突变和点突变的7SLRNA基因。两个亚基间由腺嘌呤核苷酸密集的序列连接。右边的亚基中有无关的31 bp插入片段，称为IH。Alu序列两端各有一个正向重复序列，末端有一个poly(A)尾。

Alu序列一般散在分布，少数呈簇状分布。在细胞遗传学水平上观察，Alu重复序列集中在基因转录最活跃的染色体区段内。在所有已知的基因内含子中，几乎都发现了Alu序列。

与Alu序列亚基有很高同源性的7SLRNA是7SRNA的一部分，是将蛋白质运送到内质网以便分泌出胞外的信号识别颗粒(signal—recognition particle，SRP)的组成部分。7SRNA5，端的90个核苷酸同Alu序列左端同源，中间的160个核苷酸与Alu序列没有同源性，而3，端的40个核苷酸与Alu序列右端同源。7SRNA基因是由RNA聚合酶Ⅲ转录的。人体Alu重复序列绝大多数要由RNA聚合酶Ⅲ转录成RNA，而且Alu 3，端有polyA尾，这些都提示Alu重复序列是通过RNA为中介，反转录成DNA后整合在基因组新位置上的。这里要提及的是，所有真核细胞里都含有3种RNA聚合酶；RNA聚合酶I负责转录rRNA基因，产生核糖体RNA(ribosomal RNA，rRNA)；RNA聚合酶Ⅱ负责转录所有编码蛋白质的基因，产生信使RNA(messenger RNA，mRNA)，再由多聚腺嘌呤核苷酸聚合酶(poly(A)polymerase)负责加上poly(A)尾；RNA聚合酶Ⅲ负责转录转移RNA(transfer RNA，tRNA)以及细胞核和细胞质内的各种小RNA，这些被转录的基因一般长300bp左右，且在基因组的重复拷贝数可达几千份甚至上百万份。

Alu家族不同成员之间的一致序列(consensus sequence)的同一性平均达87%。小鼠基因组内约有5万份拷贝的B1重复序列，长130 bp，与Alu的一个亚基的同源性达70%--80%。

哺乳动物基因组中为什么有这么多重复拷贝的DNA序列，目前还不是很清楚。现已发现，Alu序列中有一个14 bp的区段同乳多空病毒(papova virus)如SV40病毒，以及乙型肝炎病毒的复制起始序列几乎完全相同。这提示Alu序列很可能同真核生物基因组中的复制起始有某种相关，但这也存在争论。因为Alu重复序列的拷贝数比复制起始点的预期数多出几十倍。此外还发现，中国仓鼠的Alu类家族(Alu-equivalent family)的一些成员，当位于其他转录单位附近时，能在体内被转录生成单独的RNA分子。

功能作用

Alu家族的功能是多方面的，由于在许多核内不均一RNA中含有大量的Alu序列，而且Alu序列含有某些真核基因内含子剪切接头相似的序列，因而，Alu序列可能参与hnRNA的成熟与加工。Alu序列在人基因组中不寻常地大量存在，提示它与遗传重组及染色体不稳定有关。最近发现在人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DNA，被称为人类质粒，而这些质粒又毫无例外的含有Alu序列。研究还表明，Alu序列中的某些区段有形成Z-DNA的能力。另外，Alu序列可能具有调节作用。

Alu碱基序列

GGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG

GAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGA

CCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATA

CAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAG

CTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGA

GGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCA

GCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTC