词条 | Opitz-G综合征 |
释义 | 别名眼距过宽伴食管异常、尿道下裂;Opitz综合征、G综合征、尿道下裂-吞咽困难综合征、Opitz-Fras综合征、Opitz眼生殖器喉综合征 概述1965年Opitz,Smith和Summitt对本综合征进行了连续报道。 临床表现(一)主征:智力低下,肌张力低下,食管异常、吞咽困难。眼距宽、外眼角下斜。鼻梁宽,鼻孔朝天。唇裂和(或)腭裂,舌系带短,耳廓后旋。先天性心脏病,尿道下裂,隐睾,阴囊分叉,疝。 (二)其他:可有耳低位,畸形。 (三)AD。致病基因定位于染色体22q11.2。 治疗唇、腭裂及尿道下裂应及时进行手术矫正。 预后一般预后较好。 参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P544 |
随便看 |
百科全书收录4421916条中文百科知识,基本涵盖了大多数领域的百科知识,是一部内容开放、自由的电子版百科全书。