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词条 Opitz-G综合征
释义

别名

眼距过宽伴食管异常、尿道下裂;Opitz综合征、G综合征、尿道下裂-吞咽困难综合征、Opitz-Fras综合征、Opitz眼生殖器喉综合征

概述

1965年Opitz,Smith和Summitt对本综合征进行了连续报道。

临床表现

(一)主征:智力低下,肌张力低下,食管异常、吞咽困难。眼距宽、外眼角下斜。鼻梁宽,鼻孔朝天。唇裂和(或)腭裂,舌系带短,耳廓后旋。先天性心脏病,尿道下裂,隐睾,阴囊分叉,疝。

(二)其他:可有耳低位,畸形。

(三)AD。致病基因定位于染色体22q11.2。

治疗

唇、腭裂及尿道下裂应及时进行手术矫正。

预后

一般预后较好。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P544

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更新时间:2025/3/14 17:47:56