| 词条 | Moebius综合征 |
| 释义 | 概述1888年由Moebius首次报道，病因是第6、7脑神经麻痹导致的系列征。 临床表现（一）主征：第6、7对脑神经麻痹，面具式脸容，小下颌。尸检提示在病理学上最少有下述四种与遗传相关的类型： 1．神经中枢的脑核发育不良到缺如； 2．中枢神经核的破坏性变性（最常见类型）； 3．周围神经受累； 4．肌病。 小下颌为最常见的特征，这可能是由于神经肌肉缺陷引致下颌骨早期运动受限，导致发育不良（用进废退）的结果。 （二）其他：有些患者有较广泛的脑神经受累（包括3、4、5、9、10、12对脑神经），而导致舌活动受限和（或）小舌，上睑下垂，招风耳。1/3病例有马蹄内翻足。 （三）XR。 预后与预防预后差，应加强婚、育的优生指导。 参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P538 |
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