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词条 Johanson-Blizzard综合征
释义

别名

鼻翼发育不良,甲状腺功能减退,胰源性胃液缺乏和先天性耳聋综合征

概述

1971年由Johanson和Blizzard等首次报道。

临床表现

(一)主征:重度智力低下,毛发稀疏,鼻翼发育不良,乳齿发育不良,恒齿缺如。耳低位,甲状腺功能减退,胰腺功能不全。肛门闭锁,肾盂积水。肌张力低下。女患有双阴道、双子宫。

(二)其他:宫内生长发育迟缓,轻度小头。

(三)AR。

治疗

对症治疗,包括补充消化酶;应及时对肛门闭锁进行手术矫治和义齿修补等。

预后与预防

预后多数不佳,应加强婚、育的优生指导。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P529

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