智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良、Opitz-Kaveggia综合征
1974年由Opitz-Kaveggia首次报道。
(一)主征:身材矮小,智力低下,惊厥。头大,肛门闭锁,先天性肌张力低下,运动能力发育迟缓。胼胝体部分发育不良,关节挛缩。前额隆凸,前额头发上卷,鼻根高,指(趾)弯曲。
(二)其他:部分病例有先天性心脏、胃肠道缺陷,并指(趾)。
(三)XD。有些患儿的母亲可有前额宽大,头发上卷,肛门错位。
部分患儿于婴儿期死亡。应加强婚、育的优生指导。
刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P520