别名
概述
临床表现
预后与预防
参考文献
多发性翼状胬肉综合征、翼状颈皮综合征、广泛性翼状胬肉
1902年由Bussiere首次报道，1978年由Escohar进一步确定。
主征：身材矮小，颈部、腋窝、腘窝、股间、指间有多发性翼状胬肉。骨骼畸形（颈椎融合、脊柱侧弯、手指屈曲），多发性关节挛缩，低头状弯腰姿态，摇椅形足底。外生殖器畸形（男患小阴茎、小阴囊、隐睾；女患大阴唇发育不良或缺如、阴蒂小）。传导性耳聋，肌肉发育不良。
预后不佳，应加强婚、育的优生指导。
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P555
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