词条 | Cohen综合征 |
释义 | 别名肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征、Peper综合征 概述1973年由Cohen等首次报道。 临床表现(一)主征:中度至重度智力低下,持续性肌张力低下,肥胖,上门齿凸起。外眼角下斜,视网膜呈花斑状,近视、斜视。上颌骨发育不良,颧骨发育不良。高鼻梁,人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长,通贯手。 (二)其他:可有关节过度伸展。 (三)AR。致病基因可能定位于5q33.l或7ql5.1。 鉴别诊断(一)Prader-Willi综合征:MIM176270,有外眼角上斜,杏仁样眼睛。隐睾,阴茎小,性腺功能减退。 (二)Laurence-Moon综合征:MIM245800,有痉挛性截瘫,性腺发育不良。 预后与预防一般寿命正常。 参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P513 |
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