什么是生物信息学？生物信息学（Bioinformatics）是一门新兴的交叉学科。很多人会认为：生物信息学既涉及生物又涉及计算机，一定是一个内容十分广泛的学科领域。其实它的内涵十分具体，范围非常明确。生物信息学是伴随基因组研究而产生的，因此它的研究内容就紧随着基因组研究而发展。

广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。这一定义包括了两层含义，一是对海量数据的收集、整理与服务，也就是管好这些数据；另一个是从中发现新的规律，也就是用好这些数据。

具体地说，生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区；同时，阐明基因组中大量存在的非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言规律；在此基础上，归纳、整理与基因组遗传信息释放及其调控相关的转录谱和蛋白质谱的数据，从而认识代谢、发育、分化、进化的规律。