氨基酸代谢中缺乏某一种酶，都可能引起疾患，这种疾病称为代谢缺陷症。由于某种酶的缺乏，致使该酶的作用物在血中或尿中大量出现。这种代谢缺陷属于分子疾病。其病因和DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称为先天性遗传代谢病。这类先天性代谢缺陷症，大部分发生在婴儿时期，常在幼年就导致死亡，发病的症状表现有智力迟钝、发育不良、周期性呕吐、沉睡、搐溺、共济失调、昏迷等。目前已发现的氨基酸代谢病已达30多种。

氨基酸代谢缺陷症举例

病名　涉及的氨基酸代谢途径　临床症状　代谢缺陷

精氨酸血和高血氨症
（argininemia and
hyperammonemia）　精氨酸和尿素循环　智力迟钝，血中出现精氨酸及氨　缺乏精氨酸酶

鸟氨酸血和高血氨症
（ornithinemia and
hyperammonemia）　尿素循环　新生儿死亡、昏睡、惊厥、智力迟钝　缺乏氨甲酰磷酸合、
鸟氨酸脱羧酶

高甘氨酸血症
（hyperglycinemia）　甘氨酸　严重的智力迟钝　甘氨酸代谢系统疾患

高组氨酸血症
（hyperhistidinemia）　组氨酸　语言缺陷，某些情况有智力迟钝　组氨酸酶缺欠

槭糖尿症（MSUD）
（maple syrup urine disease）又称分支链酮酸尿症　异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸　新生儿呕吐、惊厥、死亡、严重的智力迟钝　分支链酮酸脱氢酶复合体欠缺

甲基丙二酸血症
（methylmalonic acidemia）　异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸及缬氨酸　除血中积累甲基丙二酸外，其他症状同上　缺乏甲基丙二酰-CoA、变位
酶（有些病人对维生素B12治疗有反应）

异戊酸血症
（isovaleric acidemia）　亮氨酸　新生儿呕吐、酸中毒、昏睡及昏迷，生存者智力迟钝　缺乏异戊酰-CoA脱氢酶

高赖氨酸血症
（hyperlysinemia）　赖氨酸　智力迟钝，同时某些非中枢神经系统不正常　取法赖氨酸-酮戊二酸还原酶

高胱氨酸尿症
（homocystinuria）　甲硫氨酸　智力迟钝，眼患疾，血栓栓塞，骨质疏松、骨结构不正常　脱硫醚-β-合酶缺乏

苯丙酮尿症和
高苯丙氨酸尿症
（phenylketonuria and
hyperphenylalaninemia）　苯丙氨酸　新生儿呕吐，智力迟钝以及其他神经疾患　缺乏苯丙氨酸L-单加氧酶

高脯氨酸血症I型
（hyperprolinemia type I）　脯氨酸　临床检验除血中含有过量脯氨酸外，未发现其他症状　缺乏脯氨酸氧化酶，脯氨酸脱氢酶

尿黑酸症
（alkaptonuria）　酪氨酸　尿中有尿黑酸，在碱性条件下，在空气中变黑，成人皮肤和软骨变黑发展成关节炎　缺乏尿黑酸氧化酶

白化病（albinism）　
　最普通的类型是眼皮肤白化。使头发变为白色，皮肤呈粉色，惧光，眼睛缺少色素　缺失黑色素细胞的酪氨酸酶