胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿（anencephalus）、脑积水（hydrocephalus）、开放性脊柱裂（bifid spine）、脑脊膜膨出（meningocele）、唇裂、腭裂（deft palate）、先天性心脏病（congenital heart disease）、21三体综合征（21一trisomy syndrome）、腹裂（celoschisis）及脑膨出（eneepha locele）。

病因

症状

检查

防治

病因

胎儿发育分为胚细胞阶段、胚胎阶段及胎儿阶段。由于各阶段对致畸因素作用的敏感性不同，其结局亦不尽相同。胚细胞阶段相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产；胚胎阶段最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常；胎儿阶段致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。

导致胎儿畸形的因素有3类；

1.环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量效应、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

2.遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形。有些缺陷与性别有关，如幽门梗阻，母亲患此病其子代发病危险性（20%）比父亲患此病时危险性（5%）高。

3.综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。

症状

1、神经管缺陷（neuml tube defects） 由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎阶段早期，导致神经管关闭缺陷。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7%0，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。

（1）无脑儿：颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日死亡。腹部检查胎儿多为臀位或颜面位，胎头偏小。若为头先露时，阴道检查可能触及凹凸不平的颅底部，切勿误为正常胎儿的臀部。B型超声检查颅骨不显像，腹部x线摄片可见无颅骨的胎头。孕妇血清甲胎蛋白（AFP）升高。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。

一经确诊。应尽早引产，阴道分娩多无困难。如遇胎肩娩出困难，可等待或行毁胎术。

（2）脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常，无神经症状；如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出，表面皮肤包裹呈囊状，称脊髓脊膜膨出，常有神经症状。在本病高发区、或有脊柱裂分娩史的孕妇应进行产前筛查，于中孕期间检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP），B型超声检查可发现部分脊柱两行强回声的间距变宽、脊柱短小、不连续、不规则或有不规则囊性物膨出。严重者应终止妊娠。

本病发生～次再发的危险性为2%～5%，发生两次再发的危险性可达l0%，如由环境因素所致如叶酸缺乏，补充叶酸后可明显降低发病率，宜孕前3月开始干预。

（3）脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，在脑室内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。腹部触诊可发现胎头宽大。如为头先露，产前检查胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕20周后B型超声检查有助于诊断。确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。

2、唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate） 发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%i母为患者，后代发生率l4%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。

3、联体双胎 为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。

检查

对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。

1.临床常用的诊断方法和技术超声技术因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查；近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形；胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

2.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

一．胎儿畸形的高发人群：

1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。

2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)

3．母体：

(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。

(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。

(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。

(4)孕早期接受某些药物的治疗。

(5)慢性酒精中毒。

(6)高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

二．与检出率有关的几个因素

1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。

2．仪器的分辨率。

3．检查者的技术熟练程度。

4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

三．胎儿畸形的超声诊断

1．中枢神经系统的缺陷。

发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。

(1) 无脑儿

超声图像特点：

a、缺少圆形的颅骨光环。

b、胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。

c、脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。

d、常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。

(2) 脑积水

分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。

超声图像特点：

a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率>0.5。双顶径与孕周相符。

b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。

c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。

(3) 脑脊膜膨出

①脑膜膨出

超声图像特点：

a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；

b.膨出处骨质缺损；

c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；

②脊膜膨出

超声图像特点：

a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；

b.脊膜膨出处骨质缺损；

c.囊壁很薄，仅为一层膜；

(4) 脑膜脑膨出

超声图像特点：

①.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。

②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。

③.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。

④.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。

(5) 小头畸形

超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。

（6）脊柱裂

超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。

① 包块型脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：

a. 实质性包块多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。

b. 囊性包块患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。

②变宽型脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。

③分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。

注：超声探查脊柱裂最适宜时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。

2．消化系统畸形与异常

(1) 消化道闭锁的超声诊断

①食道闭锁表现为

a．胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；

b．合并羊水过多；

②胃幽门梗阻可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。

③十二指肠闭锁如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。

④空回肠闭锁

a．胎儿腹腔膨隆，腹围增大。

b．胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。

c．多合并羊水过多。

d．肠管是蠕动非常活跃。

⑤肛门闭锁

a、胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。

b、“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。

c、直肠可扩张，增厚。

d、一般合并羊水过多。

(2)疝

①脐疝超声表现：

a、胎儿腹壁脐部有缺损。

b、从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。

c、包块外包裹一层疝囊，较薄。

d、有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。

e、常合并羊水过多。

②膈疝的超声表现：

a、胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。

b、胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。

c、常合并羊水过多。

3．胎儿腹水及胸水

⑴胎儿腹水：在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。

⑵胎儿胸水：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。

⑶胎儿胸、腹水同时存在：腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。

4． 泌尿系统畸形

⑴肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。

⑵肾盂积水：常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。

⑶多囊肾：常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。

⑷尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

⑸鞘膜积液积液量可多、可少。阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾丸。

5．胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。

⑴软骨发育不全

a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。

b．胸腔狭窄，呼吸振幅很小。

c．腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。

d．胎儿肢体短而弯曲。

e．羊水过多。

⑵成骨发育不全

a. 胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。

b．胸腔变形，肋骨脆，易折断。

c．四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。

6．胎儿水肿

胎儿水肿为多种原因造成，如Rh因子不合、ABO溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。

法定必须发现的胎儿畸形有以下六种：

无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

防治

预防出生缺陷应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。建立、健全围生期保健，向社会广泛宣传优生知识，避免近亲婚配或严重的遗传病患者婚配，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天畸形儿的出生率。对于无存活可能的先天畸形，如无脑儿、脑积水等，一经确诊应行引产术终止妊娠，以母亲免受损害为原则，分娩若有困难，必要时可行毁胎术；对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形，尽可能经阴道分娩。