简介

特征

病因

病理解剖(支持此观点的证据为：)

病理生理

预防

简介

牵牛花综合征是一种少见的眼底先天畸形，又称牵牛花视盘发育异常。

Reis及Handmann 分别于1908 年和1929 年就曾描述过该病的眼底表现, Kindler[1]观察总结10 例并回顾有关文献后,于1970 年根据其典型的眼底特征正式命名该病。

其发生可能与胚胎发育过程中视杯的胚裂上端闭合不全有关, 以Bergmeister 原始视盘为中心所发生的异常及中胚层异常等因素有关。

大多为单眼发病，偶见双眼发病。

主要症状是儿童时期视力减退，眼球震颤。

眼底表现为视盘状似盛开的牵牛花. 。

特征

1.视盘呈粉红色漏斗状凹陷，视盘扩大，相当于4～6个正常视盘大小，凹陷中央被白色不透明的绒毛状胶质组织填充；

2.视盘及其周围异常血管，由凹陷边缘呈车辐样放射爬出，大约20～30支，这些血管较细，可有白鞘，一般无分支，直径走向周边，外形上难以分清动静脉。

3.视盘凹陷的边缘为一隆起的环形色素紊乱嵴，色素嵴外的脉络膜视网膜环形萎缩，或可透见巩膜。

眼部B 超检查多提示为眼球后极部有漏斗状暗区, 与玻璃体相连, 内回声少或无, 视神经前端增粗, 可伴有眼轴缩短。

眼眶CT 检查一般提示视神经明显增粗, 内部为低密度区, 与玻璃体相连。

眼底荧光血管造影显示视盘漏斗状凹陷中心的白色组织遮蔽荧光，或弱荧光，周围呈弥漫性强荧光，脉络膜萎缩环随脉络膜显影，一般无荧光渗漏。

本病可合并其他先天性眼部异常。例如: 斜视、小眼球、视网膜脱离、玻璃体动脉残留、永存原始玻璃体增生症、视网膜色素变性、脉络膜缺损、Coat′s 病、视网膜动静脉交通吻合等其他眼底异常，其中以视网膜脱离最为常见。本病可合并其他先天性视神经系统疾病，例如: 基底脑膨出、胼胝体发育不全、神经纤维瘤病Ⅱ型、癫痫、脑积水、脑萎缩、精神运动发育迟滞等。

本病没有特殊治疗办法。

病因

MGS的原因目前仍不清楚，其发生有以下几种假设：

①胚胎发育过程中视杯的胚裂上端闭合不全。

②以Bergmeister 原始视盘为中心所发生的异常。

③中胚层异常。

造成视乳头先天异常的原因不外乎原始视乳头上皮畸形、Bergmeister视乳头的神经胶质组织过度增殖或不全萎缩、多能细胞异常分化、血管畸形,但MGS不能以上述任一原因来解释和分类。对于MGS的成因目前仍众说纷纭,一般认为中线、旁中线的面部及颅底前部结构均起源于中外胚层前脑神经嵴，神经嵴发育过程中的任何缺陷都可导致中线颅面畸形，并可间接诱导大脑发育异常，影响胚裂和神经孔的闭合，最终导致MGS形成。目前尚未发现MGS有明确的遗传学特征。但也有研究认为可能与PAX6或PAX2基因突变有关。

病理解剖

Manschot[对一例MGS患儿摘除的眼球进行病理研究，发现该眼角膜Peters畸形、房角发育不良、先天性白内障、永存性原始玻璃体增生症、非孔源性网脱、视网膜镰形皱折；视神经萎缩，纤维性筛板缺如，其外周巩膜葡萄肿。认为MGS的主要病理特征是视神经轴向后移位和视盘周围漏斗状巩膜后葡萄肿。Dempster[3]报告1例单眼牵牛花综合征患者，经B超、CT和病理检查，发现视乳头周围巩膜缺损，无巩膜筛板，视乳头周围为视网膜色素上皮增生，视网膜萎缩与神经胶质增生，继发性渗出性视网膜脱离。认为MGS病理特点为中胚层异常。

支持此观点的证据为：

①视神经外胚层的筛板无纤维组织；

②视神经血管束内有异常血管；

③异常的中胚层组织（脂肪和平滑肌）；

④玻璃样血管系统残存。

病理生理

其形成机制尚不清楚, 对于MGS的成因目前仍众说纷纭,一般认为中线、旁中线的面部结构及颅底前部均起源于胚胎中外胚层前脑神经嵴,神经嵴形成、移行过程中的任何缺陷都可直接导致中线颅面畸形,间接诱导大脑发育异常,影响眼部胚裂上端和前神经孔的闭合,最终造成MGS的特殊畸形。

大致有如下学说:

①胚裂上端闭合不全: Gennamo认为是由妊娠2 个月前胚裂闭合不全所致。另有人认为是胚裂闭合不全和视盘平面视杯内外两层的细胞发育不良。

②中胚层异常, 若母孕早期有病史, 造成胚胎早期发育异常。

③以Bergmeister 原始视神经为中心所发生的异常, 认为由于胚胎期Bergmeister视乳头残存, 视网膜血管发育不全和伴有色素障碍的视网膜脉络膜萎缩而发生。

预防

1.本病病因不明，遗传性特性不明确，暂无病因预防措施。

2.伴有生长激素缺乏患者，可应用生长激素治疗，预防发生垂体性侏儒。

3.伴有屈光不正者，应尽早明验光配镜，可提高患儿的部分视力。

4.有研究认为行视盘漏斗状凹陷周围视网膜激光光凝术可预防视网膜脱离的发生。

5.合并视网膜脱离者，尽早行视网膜复位术，尽可能保存有用视力。