1.华中科大人类基因组研究中心办公室主任(学习与工作经历 承担和主要参与的科研项目 主要从事的研究工作领域 发表的主要学术论文)

2.河南省开封市第一人民医院医师

1.华中科大人类基因组研究中心办公室主任

女，1965年6月3日生，博士，教授，博士生导师，现任分子生物物理教育部重点实验室（华中科技大学）、华中科技大学人类基因组研究中心办公室主任（数据截至2008年11月）。

学习与工作经历

1983—1987年，在华中师范大学生物系学习，获得生物学专业学士学位，

1989—1992年，在东北师范大学生物系学习，获得遗传学专业硕士学位

1998—2001年，在东北师范大学生物系学习，获得细胞生物学专业博士学位，

2002—2005年，在武汉大学发育生物学教育部重点实验室从事分子细胞遗传学博士后的研究工作；

2005年后，在华中科技大学人类基因组研究中心和生命科学与技术学院工作。（数据截至2008年11月）。

承担和主要参与的科研项目

（1）新的遗传性癫痫致病基因的定位与克隆 (No.30670736)，国家自然科学基金项目（主持）（2007.01—2009.12），27万；

（2）一个新的RP致病基因的定位与分子克隆 (No.30671158)，国家自然科学基金项目（学术指导）2007.01—2009.12），27万；

（3）中国汉族人群冠心病合急性心肌梗塞易感基因的发现和相互作用研究 (No.2006AA02Z476)，863项目（副组长）（2006.12—2009.12），175万；

（4）国人心律失常的早期预警(No.2007CB512002)，973子课题（第二）（2007.07—2012.07），510万。

主要从事的研究工作领域

1.人类重大遗传病的致病基因定位、克隆与功能分析

研究内容：

（1）单基因遗传病致病基因的定位、克隆与功能分析：本研究重点致力于寻找并克隆与人类神经系统疾病、眼科疾病、皮肤病等各类疾病相关致病基因，研究这些基因在转录水平和蛋白表达水平上的调控机制，阐明这些基因突变引起疾病发生的分子机制；

（2）复杂性遗传病易感基因的发现与功能性分析：本研究采用连锁分析方法定位、克隆心血管疾病致病基因；采用全基因组SNPs关联分析方法筛选心血管疾病患者关联SNPs，发现与心血管疾病发生发展相关的易感基因或位点，通过基因互作分析观察易感基因间的相互作用，并在更大规模心血管疾病人群中验证新发现的易感基因，为建立有效的个体化危险性评估和预警模型提供分子标志；对发现新的心血管疾病致病基因或新突变，采取一系列的分子生物学、细胞生物学和生理学手段研究该基因的功能，阐明该突变体是通过何种分子机制而致病。

2.人类染色体畸变及遗传学效应与疾病发生机理分析

研究内容：通过染色体畸变如缺失、易位等这些染色体异常与表型异常的关系，精确找到致病基因的位置并进而克隆该基因。通过对其致病基因功能研究有助于阐明这类染色体疾病发病的分子机制。

发表的主要学术论文

(1) Liu J, Yang T, Li X, Liu M, Wang QK, Liu JY*. A novel mutation in the ATP2C1 gene is associated with HHD in a Chinese family. International Journal of Dermatology,2008,47(in press) (IF1.13) （通讯作者）

(2) Liu P, Yang Q, Wang X, Feng A, Yang T, Yang R, Wang P, Yuang M, Liu M, Liu JY*, Wang QK. Identification of a Genetic Locus for Ichthyosis Vulgaris on Chromosome 10q22.3-q24.2. J Invest Dermatol. 2008 Jun;128(6):1418-22.; (IF4.829)（通讯作者）

(3)Liu JY, Dai X, Sheng J, Cui X, Wang X, Jiang X, Tu X, Tang Z, Bai Y, Liu M, Wang QK. Identification and functional characterization of a novel splicing mutation in RP gene PRPF31.Biochem Biophys Res Commun. 2008，7;367(2):420-6.（IF2.749）

(4)Ren X*, Liu JY*, Zhai LY, Yao Q, Dai X, Cai Z, Liu P, Sun K, Huang C, Wang QK, Liu M. A splicing mutation in the COL7A1 gene causes autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.Brit J Dermatol. 2008,158:618-620 (IF 3.503) (并列第一).

(5)Liu JY, Ren X, Yang X, Guo T, Yao Q, Li L, Dai X, Zhang M, Wang L, Liu M, Wang QK. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J Hum Genet. 2007 Jun;52(6):565-570. (IF2.275)

(6)Liu JY, She CW, Hu ZL, Diao Y, Li F, Liu LH, Song YC. Visualization and characterization of high-order chromatin fibers under light microscope during interphase and mitotic stages in plants. Journal of Integrative Plant Biology, 2007,49(11):1634-1639.(IF 0.671)

(7)Zhang SR, Zhou XQ, Ren X, Wang TT, Yuan MX, Wang Q, Liu JY*, Liu MG. Ser217Cys mutation in the Ig II domain of FGFR3 in a Chinese family with autosomal dominant achondroplasia. CHINESE MED J-PEKING. 2007 Jun 5;120(11):1017-9 (IF0.636) （通讯作者）

(8)Liu JY, Ji M, Wang X, Ren X, Liu M, Wang QK. Detection of human chromosomal abnormalities using a new technique combining DAPI staining and image analysis. Clinical Genetics 2006 Jan;69(1):65-71 (IF 3.181)

(9) Diao Y, Chen L, Yang G, Zhou M, Song Y, Hu Z, Liu JY*. Nuclear DNA C-values in 12 Species in Nymphaeales. Caryologia,2006,59(1):25-30 (SCI, IF=0.23) （通讯作者）

(10)Wang X, Wang XR, Liu MG, Wang Q, Liu JY*. Genetic analysis of a family with 46,XY "female" associated with infertility. Acta Genetic Sinica, 2006 Jan;33(1):19-25.（SCI）（通讯作者）

(11)Liu JY, She CW, Hu ZL, Xiong ZY, Liu LH, Song YC. A new chromosome fluorescence banding technique combining DAPI staining with image analysis in plants. Chromosoma. 2004 Aug;113(1):16-21. （IF 4.337）

(12) Liu JY, Wang XR, Zeng XL, Zhang CS, Hao S, Song YC. Molecular cytogenetic characterization of a familial balanced reciprocal translocation t(11;18) (q13.3; q23) associated with pregnancy wastage. Cytogenet Genome Res. 2003;103(1-2):8-13.(IF 2.402).

2.河南省开封市第一人民医院医师

男，1962年10月出生，开封市第一人民医院中医内科主任医师。擅长消化系统疾病尤其是肝病的诊治。

曾发表论文50篇，专著30余部，获省市科技成果进步奖7项，获国家新型专利2项；

获全国首届中医药传承高徒奖、第二届全国百名杰出青年中医奖、开封市专业技术拔尖人才、开封市五一劳动奖章等十余项奖项；

被聘为中华中医管理专业委员会委员中华中医学会河南分会理事开封市科技评审专家委员会成员。