| 词条 | 早衰症 |
| 释义 | § 疾病简介 英国女孩海莉患上早衰症，14岁时身体年龄已有105岁，但她乐观坚强，已出版了自传《未年轻便老去》 早衰症（Hutchinson-Gilford Syndrome），又称儿童早老症，Hutchinson于1886年首先报告。虽然该病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。该病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。 § 疾病概述 早衰症全称早年衰老综合症（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），是一种极端罕见的先天遗传性疾病，其患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁，大约每八百万个新生儿之中就有一位得到此疾。虽然早衰症是一种遗传性疾病，但是发生的十分零星且很少在家族之中遗传下来。 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。 作为一名得儿童早衰症的新生儿，出生时通常都很正常。然而，一年之内，他们的成长速度减缓，不久之后，他们个子比其它正常孩子要矮，体重要轻。虽然具备正常的智力，但头发斑秃、皮肤褶皱而松驰、牙齿脱落，鼻子扁缩，脸与下巴偏小，与脑袋大小极不相称，眼睛凹陷，在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑。他们还患有老年人才有的多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而，与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎，在儿童早衰症患者身上不会出现。 § 疾病现状 患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍，使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老，造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括：脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等，但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出，病童一般只能活到7~20岁，并大多死于心血管疾病等衰老病。截止2012年，仍没有有效治疗早衰症的方法。 § 症状体征 早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。 独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直。最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。 许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显，出汗减少。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有该病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。该病患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。 § 发现 早衰症最早是在1886年发现的，但一百多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示，人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异，可能是导致早衰症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早衰症的儿童进行研究，果发现其中18人的"Lamin A"基因密码发生了一个单点突变，有一个胞嘧啶（C）的地方都被错误地“写”成了胸腺嘧啶（T），结果制造出少了五十个氨基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质，因此早衰症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关。 § 病因 早衰症患者 不像其他加速性老化疾病，例如Werner综合症、Cockayne综合症或着色性干皮症，早衰症并非是由具有缺陷的DNA修复程序所引起。因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。 早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症（HGPS或Progeria）。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences（PNAS）中。 早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。 基因变异导致此怪病 2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。 LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌骨骼系统。 儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生，一直以来这个问题长期困扰着医学界，目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。 § 检测方法 实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明，患者脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿中葡糖醛酸的排泄也正常。 临床实验室检查：尿中玻尿酸值会增加，血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。 X光检查：病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。 基因突变分析：早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。 § 治疗方法 早衰症 早衰症大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿斯匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。 生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试。 菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。 如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。 § 减缓措施 据《每日科学》网站报道，一项研究指出，家庭小药箱里常备的维生素C或许能治疗可加速衰老的紊乱，尤其是成人早衰症(Werner's syndrome)，这项研究成果发表在2010年1月的《美国实验生物学会联合会杂志》上。 加拿大科研组在这份科研报告中指出，维生素C阻止甚至逆转了患成人早衰症的老鼠的加速衰老过程，不过这项发现或许还适用于其它早衰症。 科学家在健康老鼠和携带可引发成人早衰症(WRN基因)基因变种的老鼠的饮水里加入了维生素C。在进行治疗前，携带WRN基因变种的老鼠更易发胖、患糖尿病，并会慢慢形成心脏病和癌症。进行治疗后，携带突变基因的老鼠变得跟正常老鼠一样健康，寿命期限达到正常水平。维生素C还促进了老鼠储存和燃烧脂肪的能力，减少了组织炎症，并降低了携带WRN基因的老鼠的氧化应激。健康老鼠没表现出从维生素C受益的迹象。《美国实验生物学会联合会杂志》的总编辑杰拉尔德·威斯曼说：“维生素C已经成为我们药箱和食品中被人误解最深的物质，这项研究和其他类似研究有助于解释，这种化学物质是如何帮助一些人而不是所有人预防早衰，以及帮助他们预防早衰的原因。”[1] |
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