| 词条 | Proteus综合症 |
| 释义 | § 概述 一种显性遗传的疾病，其特征为巨头症，脂肪瘤、血管瘤、上肢或下肢的不对称以及大的平底足(moccasin feet)。本综合征是以希腊神话中变幻不定的海神普罗狄斯来命名.其病因不明.其他的征象包括低血钙症,抽搐发作与肌肉萎缩、治疗限于对症。 § 命名来源 Proteus（普罗蒂斯）是古希腊神话中的海神，它就像中国神话小说《西游记》中的孙悟空，可以七十二变。1983年，德国的一位儿科医生用“普罗蒂斯”的名字把这种病命名为“Proteus综合征”（普罗蒂斯综合征），比喻这种疾病的表现就像海神普罗蒂斯一样变化多端。 § 病例 象面人 象面人 医学的一种非遗传性疾病。该病发展缓慢，患者往往自幼患病，肿块生长于人体的面部、背部、四肢等部位，同时，皮肤上可见咖啡斑沉着。如病人得不到及时治疗，长期拖延，病情不断恶化，面部的肿瘤将不断长大。因患者面容似“象人”，故人们习惯称其为“象面人”。 熊掌手足 双手、双脚巨大如“熊掌”，发病世界罕见。2011年从协和医院获悉，“熊掌姑娘”小叶（化名）在汉成功接受双足矫正手术，穿着正常尺码的鞋子出院了。 小叶今年24岁，从小身患怪病，双手、双脚比正常男性大许多。更严重的是，她手脚的指骨头巨大，甚至合并生长，犹如“熊掌”；双脚巨大，常年只能穿近50码的男士毛线拖鞋“遮羞”。 1月，小叶在协和医院手外科被确诊为世界罕见的Proteus（普罗蒂斯）综合征。 协和医院手外科专家洪光祥教授、陈振兵教授阅读和参考了大量国外相关文献，并制定了周密的手术方案。 1月11日，小叶被推进手术室。专家切除了她肥大增生的足趾，并对足背和足底肥厚的脂肪组织抽脂减肥。经过3个小时手术，小叶的左脚由近50码减至36码。1月底，小叶右脚矫正手术也取得成功。 § 临床表现 “普罗蒂斯综合征”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达150种，各病例之间有很大差别。其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。该病的发病原因目前尚不明确，一般认为与遗传基因变异有关。在胚胎发育期，由于基因突变或其他原因，导致机体部分体细胞中的遗传物质发生了改变，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色体。这样，在细胞分裂过程中就会造成子代体细胞的嵌合性，并形成机体的嵌合体相关疾病及嵌合性病变。 § 诊断标准 1983年，德国儿科医生Wiedemann首先提出了“普罗蒂斯综合征”的7条诊断标准：1、巨手、巨足；2、疣状痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3、偏侧肥大；4、皮下肿瘤；5、颅骨畸形；6、生长发育过快；7、内脏异常。他认为，具备上述特征中的四项，即可诊断为“普罗蒂斯综合征”。 1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合征”的诊断标准进行了修订，根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：1、偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2、足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；3、脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；4、疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5、巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；6、其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗蒂斯综合征”。[1] |
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