病因

临床表现

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病因

快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。

临床表现

1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6．CT证实患者有单侧脑萎缩。

7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

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好莱坞男星柯林·法瑞尔（Colin Farrell）4岁的儿子詹姆士正是安格尔曼综合症患者。

《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了这一罕见基因病──快乐木偶综合症，但他认为詹姆斯不是残疾，只是有特别的需要。詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异，但他与生俱来便有缺陷，无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异，发育也较同龄小朋友缓慢。虽然儿子患病，但柯林·法瑞尔仍然一直支持詹姆斯：“只有在看到詹姆斯与其他小朋友在一起时，我才会想起他与正常人有别。但由一开始，我便觉得应该让他顺其自然。”柯林拒绝将爱子称为残疾人士，因为他认为爱子只是有特别的需要，他又表示公开儿子患病的事实，是不希望其他人觉得他为儿子感到羞愧，并对于儿子是个快乐的小朋友而感到欣慰。平时予人不羁形象的柯林，近年放弃了不少要长时间远赴各地拍摄的电影角色，希望可以花多点时间陪伴儿子。