概述

症状

病理

临床表现

检查

鉴别诊断

治疗

概述

肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病，同胞中多有发病，但也有散发病例，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议，1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和痴呆；PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。

症状

1.多在儿童及成人早期起病 2.早期即出现动作性肌阵挛为短暂突发的粗大肌肉抽动肌阵挛局限在一组或多组肌群并对声光及情绪刺激很敏感运动时抽动加重 3.多数不伴意识障碍偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐但频率很低 4.小脑性共济失调的体征缓慢进展重者出现小脑性语言障碍构音不清吞咽呛咳及行走蹒跚不稳 5.认知功能多保持完好并无痴呆表现 6.可有眼球震颤肌腱反射增强或减弱及锥体束征根据发病年龄较轻… 随病情发展除共济失调及肌阵挛外可以出现不同症状体征如语言障碍构音不清眼球震颤等后期应注意长期卧床导致的肺部感染褥疮等

病理

病理改变是原发性齿状核系统萎缩，小脑上脚变薄，故也称"齿状核红核萎缩"。光镜下可见齿状核细胞变性、消失，严重时出现小脑上脚脱髓鞘，脊髓小脑束脱髓鞘及轴索变性、断裂，红核细胞变性消失，但大脑皮质一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例肌阵挛性小脑协调障碍的尸检中，发现额叶白质脱髓鞘、皮质下纤维胶质细胞显著增生，齿状核和下橄榄核呈凝块样变性。

临床表现

肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，小脑功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是该病最常见也是最早出现的症状，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差，肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢，严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。

肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。

检查

遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构DNA分析和基因产物检测等可在基因表达水平上确诊和预测疾病 1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波棘慢综合波光声刺激可以诱发体感诱发电位示潜伏期延长 2.神经影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩

鉴别诊断

综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22．3，由Cystatin B基因突变所致；后者为线粒体疾病，母系遗传，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。

治疗

该综合征如仅有肌阵挛及小脑功能障碍则预后较好，如伴有癫痫发作及智能减退者预后较差。该病进展缓慢，一般不影响寿命，病程可达数十年之久。必要时可行视丘手术，部分患者症状可获缓解。