肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

肌强直性肌病简介

肌强直性肌病病因

肌强直性肌病的症状及临床表现

强直性肌营养不良症的治疗

治疗肌强直性肌病的偏方

先天性肌强直性肌病临床表现

强直性肌病的遗传问题

肌强直性肌病的诊断

肌强直性肌病简介

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。

典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。

肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

强直性肌营养不良病症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，全球患病率为3-5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，但在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等多系统损害，强直型肌营养营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关。

肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡；轻症者病情可长期稳定。

肌强直性肌病病因

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。

饮食可以调养肌强直性肌病：饮食与肌强直性肌病的发病、病情发展、康复都有关系，前面讲到强直性脊柱炎的发病与肠道感染有关，暴饮暴食、饮食不洁会增加发生肠道疾病的机会，所以饮食要有规律，且注意卫生，防止肠道感染。

肌强直性肌病的症状及临床表现

(一)强直性肌营养不良症最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。{肌强直性肌病的症状及临床表现}

(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。

周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。

(三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。

强直性肌营养不良症的治疗

目前尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗，可采取：

1、虽然体检时出现肌强直，但患者几乎都不受此影响，因此毋须对此进行治疗。

2、嗜睡症状可用莫德菲尼（Modafinil）

3、心律不规则，可能需要除颤起搏器。

4、全身麻醉手术的术后呼吸道并发症较多。

5、缺乏有效方法改善肌无力，康复治疗对保持肌肉功能有益；合并其它系统症状应予对症治疗。

成年患者应定时检查心电图与眼肌，并针对性治疗。

治疗肌强直性肌病的偏方

白芍40克，甘草、牛膝、木瓜各25克，蝉衣、僵蚕各12克，薏米仁30克，水煎服。一日一剂，分两三次服，50天一疗程。

在用药方面突破常规用药，如：蜈蚣、具有辛窜有毒、攻毒散结之作用、用药量可达到20条；全蝎,归肝经,走脏腑、达经络，具有活络通痹之功效，大剂量用药达50克。细辛、味辛性温、归肺、肾二经，具有散寒解表温肺化饮之功效,俗话说,细辛不过钱、过钱命不全，我们一次性使用辛达150克用量。水蛭、苦、咸、有毒，具有破血逐瘀，消症能经之功效,大剂量用药达50克。蔗虫,咸、寒、有毒，具有破血逐瘀，续筋接骨功效，用药量右达50克。穿山甲，味咸、微寒，归肝、胃经，能通经络直达病所,具有活血祛瘀,消毒排脓作用，用量达50克。老鹳草、辛苦，归肝、大肠经，具有祛风除湿，通经活络功效，药量达120克。

如果偏方不对就会对患者带来很大的不利．患了肌强直性肌病不要太信任偏方，在不确定的情况下还是去医院就诊为好．

先天性肌强直性肌病临床表现

强直性肌营养不良症最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。

先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。

周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。

先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。

强直性肌病的遗传问题

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。

肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

肌强直性肌病的诊断

根据用力收缩后不易放松之体征。叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分任何类型之强直性肌病。

周期性麻痹、多发性肌炎等偶商业部可伴发有肌肉强直，某些脊髓和周围神经病变亦可见肌强直症状，称为症状性性肌强直，应与强直性肌病相鉴别。