| 词条 | KSS型线粒体脑病 |
| 释义 | 别名Kearns-Sayre综合征 KSS 概述王维治：《神经科·第四版》 表现为三联征：20岁前起病，CPEO、视网膜色素变性。常伴有心脏传导阻滞、小脑共济失调、脑脊液蛋白增高，神经性耳聋和智能减退等。病情进展较快，多在20岁前死于心脏病。 北京协和医院：《儿科诊疗常规》 Kearns-Sayre综合征（KISS）为慢性进行性眼外肌麻痹。 诊断北京协和医院：《儿科诊疗常规》 （一）多为散发，呼吸链酶多处活性缺陷。多于20岁前死于心脏病。 （二）KSS三联征包括 20岁前起病、视网膜色素变性和CPEO（慢性进行性眼外肌瘫痪，眼睑下垂→两侧眼外肌对称瘫痪，眼球运动障碍，可伴咽肌和四肢肌无力）。可见心脏传导阻滞和小脑性共济失调。 （三）可有神经性耳聋、糖尿病和痴呆。 （四）脑脊液蛋白增高（100mg/dl左右）安静状态下血和脑脊液中乳酸和丙酮酸浓度升高，最小运动量试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验（+++）。 （五）肌活检：光镜下，用Gomeri和SDH染色后见RRF；COX染色肌膜浆可见大量异形线粒体。 参考文献1．王维治：《神经科·第四版》，人民卫生出版社，2001，P276 2．北京协和医院：《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P500 |
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