瓜胺酸代谢病属于氨基酸代谢缺陷症的一种疾病。瓜氨酸(citrulline)是一种α氨基酸，因最先从西瓜中获取，而得名“瓜氨酸”，是尿素循环的一种中间产物瓜胺酸浓度的持续上升可能代表瓜胺酸代谢的基因有异常，瓜胺酸代谢相关疾病包括瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)，瓜胺酸血症第二型(citrullinemia type II)，与精胺丁二酸酶缺乏症 (Argininosuccinic aciduria)等。

举例

瓜胺酸血症（citrullinemia）

瓜胺酸血症分为第一型与第二型，皆为体染色体隐性遗传的疾病。

第一型瓜胺酸血症 ( Citrullinemia Type I ) 为尿素循环障碍 ( Urea Cycle disorder ) 疾病之一，主要起因为体内尿素循环系统中精胺丁二酸合成酶 ( Argininosuccinate synthetase；ASS ) 的功能异常所导致。这些患者无法代谢血氨因而造成高血氨症。患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他们的病情会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题，如果没有适当的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。幼儿期发病的病人，其症状一般来说和婴儿时期比较起来，比较没有那么严重。诊断时通常病人已经有明显的脑部病变。到目前为止，尚无法预测患者会于何时发病。

诊断方法

通过检验血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。确认诊断需做精胺丁二酸合成酶活性检查，可以使用肝脏细胞或皮肤纤维芽细胞做检验。一旦怀疑或确认为此疾病，除须注意是否有临床症状外，需限制蛋白质摄取，使用特殊奶粉补充身体生长发育所需，并使用特殊药物帮助体内排出血氨及维持正常的身体机能。

第二型瓜胺酸血症 ( Citrullinemia Type II )，又细分为新生儿期发作型 ( Neonatal Hepatitis Associated with Choletasis，NICCD )，及成人期发作型 ( Adult-onset Type II Citrullinemia)。此疾病是因为体内Citrin蛋白功能缺乏所引起。

成人期发作型的患者会因为反覆的高血氨发作，而造成突然意识不安，行为异常，记忆丧失或其他神经精神症状，甚至会导致抽蓄或死亡。一般说来，成人期发作型好发于20-50岁，可能会伴随有其他肝脏问题。

新生儿期发作型的患者在出生一至五个月间便会发生胆汁郁积性黄疸，肝脏功能不正常，出现多种高胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症状。严重者会导致生长迟缓，异常出血不止或贫血，低血糖，肝脏肿大，甚至肝脏衰竭。治疗包括补充脂溶性维生素，尽量维持高蛋白高脂肪饮食。大部份病患的症状可在1~2岁后便会缓解。目前对于这些患者是否会演变成成人期发作型仍不清楚，需要长期追踪以了解疾病演进并及早处理。

诊断方法：

包括检验血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。目前可做基因检查来确认诊断，约有80%的个案可以找到基因突变点。

此疾病的发生率依照基因突变频率推估，台湾地区发生率约为1/14000。但是以台大医院新生儿筛检中心的经验来看，我们在5年间筛检了33万个新生儿，确认为瓜胺酸血症的患儿共6人（发生率为1/54,852），其中属于第二型瓜胺酸血症新生儿期发作型的患儿共3人。

精胺丁二酸酶缺乏症

精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinic aciduria)

此型疾病类似瓜胺酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病，因尿素循环功能障碍而引发高血氨，主要是精胺丁二酸酶(Argininosuccinase)，或称精胺琥珀水解酶(Argininosuccinate Lyase)缺乏所致。患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他们的病情会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题，如果没有适当的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。幼儿期发病的病人，其症状一般来说和婴儿时期比较起来，比较没有那么严重。诊断时通常病人已经有明显的脑部病变。到目前为止，并无法预测患者会于何时发病。

诊断方法

包括检验血中血氨值，血中瓜胺酸值，及其他相关血中胺基酸与肝功能检查。患者肝脏可能肿大，甚至产生纤维化的变化。治疗原则与瓜胺酸血症相似，另外，补充精胺酸也可改善治疗效果。