名称来源

背景介绍

项目简介

遗传检测流程

遗传检测应用意义(预防出生缺陷 预防妊娠期疾病 预防儿童与青春期高发疾病 防治女性与更年期疾病)

遗传检测核心目标

名称来源

妇幼康是上海金防生物科技有限公司旗下的项目品牌之一，其核心理念是“妇幼康，让妈妈和孩子更健康”。该项目是应用现代分子遗传医学的理论、方法和技术，对妇幼领域相关疾病遗传风险与能力进行检测和评估的遗传检测项目。

背景介绍

据统计，在人类的各种缺陷中，约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。

目前对于原因不明的出生缺陷医学上暂时难以突破，但是随着分子生物学的飞速发展，已经可以通过先进的检测手段来发现遗传上的弱点，通过专业的医疗措施来避免悲剧的发生。

此外，医学研究发现众多女性肿瘤的发生都与遗传密切相关，如：女性BRCA1突变导致乳腺癌的发生风险为11%-12%。70岁以后，BRCA1、BRCA2突变导致乳腺癌的风险分别可达到65%和45%。如果能了解自身的遗传特点，通过个性化的干预手段，可以让女性更好地维护健康。

因此，为了提升妇幼保健服务的技术含量，将最新的预防监测技术及时应用于妇幼保健服务，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心以专函形式要求遗传检测项目在妇幼临床领域的实施，及卫生行政主管部门对相关临床检验项目收费标准的制定，为妇幼康项目的实施建立了组织和政策方面的支持和保障。

项目简介

目前，妇幼康项目根据临床应用领域与科室，分为三类：

1.孕期与围产期遗传保健

2.女性与更年期遗传保健

3.儿童与青春期遗传保健

遗传检测流程

首先，医生/护士为受检者开单并采样，然后将采样信息录入妇幼康网络管理平台。之后，由合作物流上门取样，并送至检测基地。五个工作日后，生成报告。最后，医生/护士登陆妇幼康管理平台，直接打印报告，为受检者进行解读。

遗传检测应用意义

预防出生缺陷

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏（或相对缺乏）。通过孕期叶酸代谢能力遗传检测来评估准妈妈的遗传基因，筛查出存在叶酸代谢的高危人群，从而个性化地以补充叶酸，同时积极进行孕期的各项监测，有助于降低出生缺陷的发生风险。

预防妊娠期疾病

1.妊娠期高血压疾病

妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病，发病率我国9.4%。孕产妇死亡率7.7/10万。一般从妊娠5个月以后比较常见，以高血压、蛋白尿等症状为主，严重者发生子痫。对母婴危害极大，可造成胎儿生长受限、胎儿窘迫、产后出血、合并心肾疾病等，甚至导致母儿死亡。

为了筛查出患妊娠期高血压的高危人群，可以进行妊娠期高血压疾病方面的遗传检测，从而个性化地进行干预，包括积极调整饮食、行为生活方式等，并且定期监测血压，从而降低妊娠期高血压的发病风险，避免给孕妇及胎儿带来不可逆的伤害。

2.产后肥胖

结婚、怀孕、生产是一般女性必须经历的三阶段。这一过程在给人们带来无限的快乐的同时，又因机体形态的改变尤其肥胖的发生给产后女性带来无尽的烦恼和痛苦。据统计，在女性肥胖中，妊娠期及产后肥胖占近50%。

通过孕期体重过增长遗传检测可以评估准妈妈的遗传基因，筛查出体重容易过增长的高危人群，从而个性化地进行饮食、行为生活方式干预，从而降低产后肥胖的发生风险，避免因肥胖带给女性的痛苦。

预防儿童与青春期高发疾病

1.儿童铅中毒

根据中国专家近10年来，对中国不同城市和区域儿童血铅水平的动态研究推测，城市儿童约40%血铅水平超标，部分工业污染区的儿童约100%血铅水平超标。即使在没有明显工业污染的普通市区，亦有约10－30%的儿童血铅超标。既往认为郊区铅污染状况不如市区严重的观点已受到挑战。个别血铅超标儿童已出现明显的智能和行为残障，脑的形态结构也发生了改变。

通过儿童铅损伤敏感性遗传检测可以帮助筛查出儿童铅损伤高危人群，从而个性化进行干预，包括适当调整儿童饮食习惯，纠正儿童不良生活习惯，指导儿童血铅监测等，降低或避免铅对高危人群的损伤。

2.儿童维生素D及钙相关疾病

钙营养不足是我国广泛与长期存在的问题，儿童缺钙会影响骨骼和牙齿的正常发育，引起智力下降、生长发育迟缓、骨骼变形、烦躁多动、多汗、抽筋，甚至会出现佝偻病，而不适当或者过量的补钙，也会降低钙的表观吸收率，造成肝肾的代谢负担，而补充的钙质也不能被儿童完全吸收利用。

儿童钙利用能力方面的遗传检测就是通过筛查维生素D及钙吸收利用能力弱的人群，从而个性化进行早期干预，并能定期检测血清1,25－(OH)2D3水平、血清钙、尿钙、骨碱性磷酸酶、骨密度等，避免各种因维生素D及钙缺乏或相对缺乏而且导致的不可逆的损害。

3.儿童支气管哮喘

中国有3000万哮喘患者，其中儿童哮喘患者人数为1000万，儿童哮喘患者中大部分为儿童支气管哮喘患者。儿童支气管哮喘给儿童身心健康带来严重危害，其急性并发症有猝死、下呼吸道和肺部感染、水电解质和酸碱失衡、气胸和纵隔气肿、呼吸衰竭、多脏器功能不全和多脏器衰竭；其远期并发症有身体发育不良、胸廓畸形、慢阻肺、肺动脉高压、慢性肺心病等。

儿童支气管哮喘遗传检测可以通过筛查支气管哮喘的高危儿童，从而个性化进行早期干预，从遗传角度辅助鉴别支气管哮喘与炎症引起的喘息疾病，帮助临床明确诊断，并指导及时有针对性的抗哮喘治疗。

防治女性与更年期疾病

我国女性乳腺癌发病率为52/10万，每年有4万人死于乳腺癌，占全身各种恶性肿瘤的7~10%，乳腺增生的患病率为20~30%，部分地区患病率高达40%以上。乳房疾病从生理和心理上极大程度的危害女性健康，甚至威胁生命。

女性生殖系统肿瘤，约占全身肿瘤的1/5，尤其子宫与卵巢更易发生肿瘤。

我国60岁以上女性人群骨质疏松症的患病率为40%～50%。因此，对女性尤其是更年期及老年女性骨骼健康的关注显得尤其重要。

因此可以通过雌激素敏感性、女性骨质疏松症、家族性乳腺癌、散发性乳腺癌等方面的遗传检测从遗传上筛查女性患病的高危人群，为个性化防治提供科学根据，从而达到最佳预防及治疗效果，做到无病防病、有病知道病因并有个性化的用药方案。

遗传检测核心目标

1.临床医生提供了实施个性化临床预防、干预和治疗的手段与工具

2.为临床提供了分子水平的科研平台