肥大细胞白血病(Mast cell leukemia，MCL)又称为组织嗜碱细胞白血病，1957年Efrati首先提出MCL的诊断，以后陆续有报道。MCL约占恶性肥大细胞肿瘤的15％。不少病例先有系统性肥大细胞增生症(SMCD)，以后转变为白血病，少数开始即以肥大细胞白血病发病。

简介

流行病学

发病机制

临床表现

诊断标准

治疗

简介

MCL是肥大细胞在体内恶性增殖的晚期表现，一般症状与急性白血病相似，还有较特异的表现：由于肥大细胞颗粒内16性物质(组胺、肝索、a-TNF等的释放，可引起一系列变态反应，如面色潮红、低血压、瘙痒或骨痛、头痛，支气管痉挛、呼吸困难，消化性溃疡和消化道出血。胃肠道浸润时可有腹痛、恶心、呕吐、腹泻；发热，肝、脾、淋巴结肿大常见；皮肤色素性荨麻疹少见。

流行病学

是一种少见健康搜索的肥大细胞系统性疾病，发性率约占恶性肥大细胞新生物的15%。男性多于女性。

发病机制

MCL同样具有AML的病理和临床特点，仅浸润各脏器鵻的细胞以肥大细胞为主可出现淋巴结肝大脾大，有时伴溶骨性损害健康搜索。浸润皮肤是MCL的一大特点典型的皮损为色素性荨麻疹呈棕色素斑疹或丘疹可形成结节皮肤划痕试验阳性。

肥大细胞的胞质内含有能分泌各种活性物质鵻的颗粒健康搜索其中分泌组胺形成高组胺血症及相应的临床表现是MCL的一组特殊征象，如皮肤潮红、瘙痒、支气管痉挛甚至发生低血压晕厥及休克健康搜索还可致顽固性胃、十二指肠溃疡，伴发出血穿孔等严重并发症。若释放肝素过多，可引发各种出血倾向鵻。

临床表现

患者一般有贫血、血小板减少；白细胞总数(10—15)x109／L，肥大细胞占5％～90％。骨髓活检示肥大细胞明显增多，有时可达90％(26．2％—91．8％)，白血病性肥大细胞呈圆形或类圆形，染色质较细致，核仁清或不清，胞浆蓝色、充满或多或少的深紫红色颗粒并覆盖于核上，并易见伪足和吞噬红细胞现象。MCL的肥大细胞超微结构：核1个或多个，偶见明显核仁。细胞浆中含有线粒体、脂质体，颗粒内容物缺乏或颗粒中充满小粒子及典型的卷轴样特征。A颗粒可见，嗜碱粒细胞的0粒不见。

细胞化学特点：SBB和甲苯胺蓝可着色，特异性酯酶、酸性磷酸酶染色阳性，溶菌酶弱阳性；过氧化物酶和。非特异性酯酶阴性。

免疫表型：恶性肥大细胞表达CD9、CD33、CD44和CDll7，而不表达单核细胞相关

抗原CDl4、CDl5及嗜碱粒细胞相关抗原CDll6、CDwl7、CDl23／IL-3RCK。同样也缺乏

0116(CM-CSm)及皮肤肥大细胞标记抗原CD88。HLA—D、DR和CDl、Cm、CD4、07、CDl0、CDl9、TdT均阴性，MCG-35对肥大细胞颗粒有较高特异性，培养后的肥大细胞呈强阳性。

诊断标准

（一）国内标准

综合国内外资料，提出肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）的诊断条件。

1、临床上除有白血病的临床表现外，还有肥大细胞增多症的表现。

（1）淋巴结、肝、脾肿大。

（2）肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化。

①皮肝潮红、色素性荨麻疹、皮肝瘙痒等。

②发作性支气管痉挛、呼吸困难、心悸、低血压、晕厥、休克等症状。

③肝素释放过多引起出血倾向。

2、外周血中有肥大细胞（组织嗜碱细胞）。

3、骨髓中肥大细胞明显增多，占有核细胞的50%以上。

4、尿内组胺增高。

5、骨髓干抽或有皮肤浸润时需做活体组织检查确诊。

（二）国外标准

1、Travis等1986年提出的MCL诊断标准

（1）临床有肥大细胞增生及白血病的表现 。

（2）外周血肥大细胞≥10%.

（3）白血病细胞有非典型肥大细胞（幼稚肥大细胞）的特点。

（4）白血病细胞有肥大细胞的组化特征（出现异染颗粒、特异性酯酶阳性，POX阴性等）。

2、WHO诊断标准 WHO分型将MCL归入肥大细胞增多症范畴。

（1）满足系统性肥大细胞增多症的标准：系统性肥大细胞增多症的标准如下。

1）主要标准：骨髓和/或其他皮肤以外器官的病理切片中可见多灶性、致密的（15个及以上的肥大细胞聚集）肥大细胞浸润，肥大细胞需经类胰蛋白酶（tryptase）免疫组织化学或其他特殊染色证实。

2）次要标准

①骨髓和/或其他皮肤以外器官的病理切片中浸润的肥大细胞25%以上，为纺缍状或形态不典型；或骨髓穿刺涂片中25%以上的肥大细胞为幼稚的或不典型肥大细胞。

②骨髓、外周血或皮肤以外器官可检测到KIT基因第816密码子的点突变。

③骨髓、外周血或皮肤以外器官的肥大细胞共表达CD117、CD2和/或CD25。

④血清总的类胰蛋白酶持续＞20ng/ml（存在相关的克隆性髓系疾病时该参数无效）。

符合一个主要标准和一个次要标准，或满足三个次要标准诊断成立。

（2）骨髓活检示不典型的、幼稚的肥大细胞弥漫性浸润，常为间质性浸润。

（3）骨髓穿刺涂片中肥大细胞≥20%。

（4）外周血肥大细胞占白细胞总数的≥10%.

变异型：即非白血性肥大细胞白血病应符合上述诊断标准之1－3，但外周血肥大细胞比例＜10%。

治疗

治疗效果较差健康搜索可选用AML方案亦可用羟基脲白消安疏嘌呤和环磷酰胺、多柔比星、抗组胺药可暂时缓解症状。肝素过多引起的出血，可用硫酸鱼精蛋白中和。