多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。

简介

遗传方式

检查

表现

遗传要点

简介

多基因遗传病是在遗传因素和环境因素双重作用下发病，其中遗传因素所占的比重称为遗传度，遗传度越高表示遗传因素起的作用越大，反之，环境因素所起作用大，完全由遗传因素决定的非常罕见。

常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、糖尿病以及先天畸形(唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等)。

由多个基因与环境因子共同作用所引起的遗传性疾病。它包括由一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用所引起，以及由相当多的微效基因共同参与加上环境因子所引起。其遗传方式复杂，很难在一个家族中确定正常个体和患病个体。只有通过对大量病人进行研究后，方能确定遗传因子在多基因病发生中的作用。临床常见的多基因病有：消化性溃疡、原发性高血压、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、无脑儿、糖尿病等。?

遗传方式

多基因病中属神经管缺陷最易通过产前诊断得以检出.在美国,新生儿神经管缺陷的发病率为1:1000~2:1000.大部分神经管缺陷(脊柱裂或无脑儿)是以多基因/多因素方式遗传的,少数源于单基因缺陷,染色体异常或致畸药物(如丙戊酸).如果先证者(指某一疾病最早罹患的人)患有神经管缺陷,其一级亲属(同胞,父母,子代)的子代发生神经管缺陷的危险是1%~2%；其二级亲属(姨姑,叔舅,侄女,侄子)的子代危险＜1%；而其三级亲属子代的危险仅略高于一般人群.育有2个神经管缺陷孩子的父母,其子代再患神经管缺陷的危险(即复发危险)为5%.复发危险还与特定人群神经管缺陷的发生率相关.英国人神经管缺陷的发病率与复发危险均高于美国人。

检查

再次妊娠时,如在妊娠开始头一个月到三个月每日补充4mg叶酸盐则会降低其复发危险.建议对风险≥1%的夫妇作羊膜穿刺检查。

表现

异常如先天性心脏畸形,兔唇,腭裂,幽门狭窄和先天性髋关节脱位等,它们的复发危险取决于多基因/多遗传因素,在一些病例中产前诊断是可行的,特别是应用高分辨力超声,进行最好的产前管理和可能的即刻产前监护.诊断只有在排除了多发性畸形的基础上才能确定。

遗传要点

多基因遗传要点

1.数量性状的遗传基础是两对以上基因。

2.这些基因之间没有显,隐性的区别,而是共显性。

3.每个基因对表型的影响很小,称为微效基因。

4.微效基因具有累加效应,即一个基因对表型作用很小,但若干个基因共同作用,可对表型产生明显影响。

5.每对基因的行为都遵循三大定律。

6.不仅遗传因素起作用,环境因素也具有明显作用。