简介

疾病类型

临床表现

病理学

鉴别诊断

治疗措施

预后

简介

多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现： 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。

MED可发生在不同的位置，例如：椎体 ，邻近的股骨通常也受累，易与幼年性变形性骨软骨炎患病混淆，上肢较少累及，腕骨骨化中心形成延迟。 MED是临床及遗传上的异常。6号染色体基因突变引起的MED已有报道。由软骨低聚物基质蛋白（COMP），一种软骨细胞中的a糖蛋白，可诊断MED。

疾病类型

MED最初分为两个类型： Ribbing型（软型），Fairbank型（重型）。然而，临床中的变异变异型多与此两型。 个别的MED因COMP变异显著股骨头的骺不规则的碟形。个别的MED由MATN3突变造成膝部先天性畸形，以至那些相似患者伴随COL9A2突变。此二者在COMP的变化中均不太严重。

临床表现

主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于多发性骨骺发育异常对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

X线表现对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形（占50%）。

病理学

病理学包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形。关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。

鉴别诊断

鉴别诊断包括：派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎）, 轻度脊柱骨骺发育不良及假性软骨发育不全。在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。

主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别：①甲状腺机能减退（克汀病），骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。②点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较多发性骨骺发育异常更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常（spondyloepiphysealdysplasia）和双侧扁平髋等区别。

治疗措施

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

预后

多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。