发病原因

发病机制

临床特点

疾病检查

治疗预后

发病原因

除遗传因素外，尚有内分泌的因素。Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现。若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积。Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。

发病机制

其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收。其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失。所有骨都会被波及，而且呈对称性。长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显。生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化。除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状。骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响。生长最快的部位，如股骨下端、桡骨下端、胫骨上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。

显微镜下检查表现为钙化软骨团、骨、死骨和硬化纤维组织的混合状态。组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管。没有板层状骨化，没有成骨细胞活动。硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。

继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。

临床特点

本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。 根据临床表现及X线检查，并参考实验室检查。一般不难诊断。

疾病检查

血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1，IGF-1)水平减低，生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。　1.X线检查 可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。

2.磁共振检查 可显示垂体发育不良。

治疗预后

治疗　对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。

预后

一般预后尚可，仅需对并发症做对症处即可。易并发自发性骨折。