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词条 愉快性侏儒症
释义

别名

愉快性发育不良

概述

1960年由Vanac等首次报道,1971年Sprager等根据患儿愉快面容的特征而定名为愉快性侏儒症,并提出该病是一种“局部性”粘多糖贮积症。

临床表现

(一)主征:生长发育迟缓,侏儒。出生即有明显的小手、小脚。特征性的愉快脸容,脸颊丰满。肝肿大,心脏瓣膜进行性增厚。四肢长骨短,多发性进行性关节挛缩,腕、指关节明显挛缩。皮肤上皮细胞、气管粘膜、肝、软骨和心脏瓣膜中有溶酶体贮积性空泡。

(二)其他:嘴大、唇薄,人中长而平坦,耳轮厚。

(三)AR。

预后与预防

预后不良,应加强婚、育的优生指导。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P524

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