【概述】

【病因】

【病理改变】

【临床表现】

【预后】

【概述】

遗传性共济失调伴肌萎缩综合征，又称遗传性无反射性起立困难、先天性无反射性共济失调症、家族性爪样脚伴腱反射消失综合征、腓肌萎缩型共济失调症、Rossy-Levy综合征。

【病因】

不明。为家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传。早年认为系Friedreich共济失调的特殊型，近年认为本病仍是一个独立的疾病。

【病理改变】

脊髓的后索和后根变性。

【临床表现】

常儿童期起病，进展缓慢，也有迟至中年发病者。患孩智力发育常较迟缓。行走和站立不稳，向两侧摇晃，步态蹒跚，走路慢，双手笨拙，手及足部小肌肉轻度萎缩，下肢腱反射减弱或消失。多数有弓形足、爪形手。手有意向性或位置性震颤，入睡后消失。下肢可有深、浅感觉障碍，Romberg征阳性。少数合并白内障、瞳孔强直、斜视、脊柱侧凸。发热可诱发或加重。但本病很少有下列症状：眼震、辨距不良及其他小脑征、脑神经麻痹、发音困难及智能障碍等，可与遗传性共济失调的某些类型鉴别。

本病另一特征是周围神经的传导速度比正常人约减慢一半以下。

【预后】

可在中年的较长时间内保持稳定，也可再发而添加新病征。