遗传工程国家重点实验室是在由谈家桢院士创立的复旦大学遗传学研究所的基础上发展而来的研究实体，是我国最早建立的国家重点实验室之一。1984年经国家计委批准建立，1985年开始运行，同时向国内外开放，1987年通过国家验收。现有固定人员29名（其中教授14名，副教授5名，中级职称5名，初级职称5名，三人被聘为“长江计划”特聘教授）。现任实验室主任为余龙教授(兼任中国遗传学会，基因组学分会副主任)，现任学术委员会主任为赵寿元教授（兼任第十八届国际遗传学联合会主席，中国遗传学会理事长），谈家桢院士和施履吉院士任学术委员会顾问。

实验室积极为发展我国的国民经济服务，研究突出源头创新。主要科研方向为：（1）基因组功能研究；（2）遗传工程的基础与开发应用研究。研究领域涉及人类遗传学、医学遗传学、遗传工程学、群体和进化遗传学。

实验室依靠国家投入的建设经费建立仪器中心，配备了进行遗传工程和分子遗传学研究所需要的各种仪器设备，包括：用于分子生物学研究的DNA序列分析仪，PCR仪，超速离心机，HPLC，质谱仪，园二色仪，毛细管电泳仪；用于细胞分析的共聚焦显微镜，荧光显微镜，流式细胞仪；以及进行生物信息学分析研究的SGI工作站等大型设备。

近五年来实验室承担了各类科研课题156项（国家“863”计划项目12项、国家“973”项目3项、国家攀登计划项目2项、国家攻关项目1项等）。克隆人类新基因3753条；在Science、J Biol Chem、Biol Journal、Genetics、Genomics、中国科学等国内外核心刊物上发表论文380余篇；各项研究成果获省部级以上的奖励15项。注重基础研究的同时，也注重开发应用研究；申报了中国发明专利280项，国际PCT专利79项，获得中国发明专利6项、美国专利1项，获得国家二类、三类新药证书各1项，鉴定科技成果7项。6项技术转让促使6个新的生物技术公司的诞生。各项科研成果中较为突出的有：（1）薛京伦教授主持的血友病B的基因治疗1997年获得国家技术发明二等奖：在国内首次建立了有关基因治疗的安全性检测系统。进行了世界首次血友病B基因治疗的临床I试验，四名患者接受基因治疗后出血症状减轻，取得了安全有效的结果；（2）金力教授领导的课题组利用现代人群中Y染色体的多态性，采集了分别来自163个人群，分布于东南亚、东亚、西伯利亚、中亚等地区的12127个男性血液样品，研究发现样品人群都携带有M168T突变，为东亚人群起源于非洲的学说提供了新的分子证据，论文在2001年5月发表于Science；（3）毛裕民教授课题组的芯片研究及应用，2001年获得上海市科技进步一等奖，该项技术作价2000万元组建了上海市博道基因技术有限公司；（4）余龙教授主持的课题组因在人体重要生理功能基因和疾病相关基因方面的研究中成绩突出，2000年被国家自然科学基金委遴选为全国首批“科研创新群体”。（5）郑兆鑫教授研制开发的“O”型口蹄疫病毒的基因工程疫苗，2000年6月获得了国家发明专利，完成了工程疫苗的无菌检查、安全性和物理性测试。与上海市农业科学研究院等多家单位联合向农业部新药评审办公室申报新药证书，并将组织实施工业化生产。对于预防我国及周边国家地区口蹄疫流行起到积极作用，工程疫苗具有广泛的市场前景。

实验室设有遗传学专业的博士点、 硕士点和博士后流动站各一个。目前在读博士生40余名，硕士生70余名，博士后20余名。近五年来，培养博士48名、硕士116名，出站博士后29名，为国家培养输送了大批遗传学方面的优秀人材。实验室也积极加强自身队伍的建设，采用引进和自己培养的两种方式建立了一支以中青年博士为骨干的老、中、青人才梯队。他们之中既有赵寿元、薛京伦、李育阳、郑兆鑫教授等在中国遗传学领域卓有建树的知名学者，也有余龙、毛裕民、罗泽伟、金力、唐克轩、卢大儒教授等一批优秀的中青年人才。

为充分发挥国家重点实验室在科研工作中的主力军作用，实验室遵循“合作、开放、提高”的原则，先后五期开设了近70项开放课题并接受了16名国内外访问学者。已主办过发育遗传学与生物工程国际学术研讨会，第18届国际遗传学大会（和中国科学院遗传所联合主办），第九届国际环境诱变剂大会，第五届AEARU会议和2002现代人类学国际研讨会共5次国际学术会议；参加国际学术会议并作学术报告41人次；与法国Pasteur 研究所，美国Yale大学及英国Roslin研究所， Johns Hopkins 大学、香港科技大学生物系等著名研究机构建立了多项国际合作项目；并组建了3个实质性的国际联合实验室（人类起源中美联合实验室、复旦－交大－诺丁汉植物生物技术中心、复旦－曼切斯特大学生物信息中心）。

根据国家“十五”发展规划及本学科现状，实验室贯彻知识创新，科教兴国的战略方针，将进一步加强遗传学和遗传工程基础研究，其中将重点发展与人类和医学遗传学相关的理论及其在医学领域中的应用，力求将遗传工程国家重点实验室建成具有国际先进水平的科研基地，人才培养基地和高新技术产业化的基地。