| 词条 | 医学遗传学学习指导与习题集 |
| 释义 | 内容简介《医学遗传学学习指导与习题集》在内容上，考虑到成人学历教育的特点，注重体现实用性，力求提高读者独立思考能力，拓宽知识面。每章包括学习要点、自测题及答案两部分。其中学习要点针对重要概念、理论进行了简明扼要的总结归纳，力求重点突出、层次清晰，以便于学习；自测题部分设有两种类型习题：客观题和主观题，选题广泛且具代表性，答案部分对习题进行了详细解答。通过练习，可以进一步加深对医学遗传学基本理论的理解和掌握，提高分析问题和解决问题的能力。 作者简介傅松滨，教授傅松滨，教授，1962年生，中共党员，博士，任哈尔滨医科大学副校长，黑龙江省医学分子生物学重点实验室主任，黑龙江省普通高校细胞生物工程重点实验室主任，遗传学与细胞生物学教研室主任，遗传学教授，博士生导师。现为国际人类基因组成员、中国人类遗传资源专家委员会委员、中国人类基因组多样性委员会委员、中国遗传学会常务理事、黑龙江省遗传学会理事长、《国外医学·遗传学分册》副主编、《中华医学遗传学杂志》编委、《遗传学报》编委。 成就及荣誉先后被评为卫生部优秀青年人才、第六届中国青年科技奖、教育部优秀青年教师、国家模范教师、全国高等学校优秀骨干教师、卫生部有突出贡献中青年专家，并享受国务院特殊津贴，入选国家“百千万人才工程”。自20世纪80年代以来，傅松滨教授一直致力于人类遗传疾病的咨询与诊断、恶性肿瘤的遗传学、人类基因组计划等方面的研究，并取得了重大成果。建立了实体瘤染色体制备的“改良的直接法”方法，对多种原发性实体瘤进行了细胞遗传学分析，其成果《实体瘤的细胞遗传学研究》获2000年度国家科技进步二等奖。应用比较基因组杂交（CGH）、LOH、基因组扫描分析等技术，将与肺癌、胃癌发生的相关基因定位于6q16.3-6q21和6q26-q27及 D19S571区域，与美国NIH合作，发现了与人类胃癌发生相关基因的染色体定位，并获得了相应的候选基因。应用人类表达谱芯片H140s（含人类基因13484个）分析了10对胃癌组织和正常胃粘膜组织的基因表达谱的差异，为克隆新的胃癌相关基因奠定了基础。参与中国人类基因组计划，主持建立了中国北方少数民族的永生细胞库、基因库，同时参与建立了国际人类多样性细胞库。通过对Y-DNA、mtDNA多态性分布特征的研究，比较系统地阐述了中国不同人群遗传结构特征、遗传学关系以及人群在现代人类进化中的地位；同时进行了MTHFR基因多样性与冠心病、动脉硬化性脑梗塞、神经管缺陷（NTD）、先兆子痫和银屑病以及ApoE基因多样性与心脑血管疾病相关关系的研究。 研究方向2000年以来，将主要的研究方向分为：中国人类遗传资源保存与多样性研究、中国东北地区不同民族起源与进化研究、双微体的结构与功能研究、人类肺癌与胃癌相关基因及其结构和功能研究、人类抗恶性肿瘤生物工程药物研究。找到了肿瘤相关机制及肿瘤基因治疗的可行性途径，对于肿瘤的临床基因诊断、基因治疗及肿瘤细胞周期调控分子机制的进一步阐明提供了理论和现实依据。自1998年至今共承担国家自然科学基金项目8项，国家“863”重大项目2项，“八.五”国家科技攻关计划、国家重点基础研究发展规划（973）项目各1项，省部级科研项目23项，目前在研项目8项，其中国家级2项，省部级5项。2000年他的研究成果《实体瘤细胞遗传学研究》获国家科技进步二等奖，2004年《中国东北地区人类遗传资源保存及多样性研究》获教育部提名国家自然科学二等奖，2005年《中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究》获国家自然科学二等奖。 个人论著先后编撰著作几十部、撰写论文上百篇，为国家指导培养了博士生20余名、硕士生近百名。他带领的医学遗传学教研室已成为黑龙江省遗传医学中心。教学成果《建设优秀理科基地，培养高层次基础医学人才》获2004年度黑龙江省教学成果一等奖；《理科基地基础医学专业七年制学生PBL教学法的实践与研究》获2004年度黑龙江省教学成果二等奖；面向21世纪医学遗传学课程建设与改革》获2001年度国家教学成果二等奖；由他负责的《医学遗传学》课程被教育部评为国家精品课程。 目录第一章 绪论 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第二章 遗传的细胞学基础 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第三章 遗传的分子基础 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第四章 单基因遗传 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第五章 线粒体遗传病 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第六章 多基因遗传病 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第七章 人类染色体和染色体病 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第八章 群体遗传学 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第九章 生化遗传病 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第十章 药物反应的遗传基础 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第十一章 免疫遗传学 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第十二章 肿瘤遗传学 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第十三章 临床遗传学 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 第十四章 人类基因组计划 学习要点 自测题及答案 一、练习题 二、练习题答案 |
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