基本概述

发病机制

疾病检查

临床诊断

易混淆疾病

治疗方法

基本概述

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

发病机制

该症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致；二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，有人认为该病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关；除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

疾病检查

⒈脑脊液检验：脑脊液蛋白高于100mg。

⒉生化检验：呈氧化磷酸化障碍。

⒊肌肉病理检查：见有特征性改变的锯齿样红纤维。

⒋心电图检查：有传导系统障碍。

⒌肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。

⒍脑电图检查：都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

临床诊断

该病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：

⒈进行性眼肌麻痹：眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

⒉视网膜色素变性：视神经萎缩、视力受损。

⒊心脏传导阻滞：少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

⒋高音调耳聋：前庭损害、听力丧失。

⒌全身性肌无力。

对青少年期起病，并具有上述临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。

易混淆疾病

⒈锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别：该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。

⒉乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别：该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。

治疗方法

该病征尚无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。