拷贝数变异(Copy numbervariations, CNVs)主要指大于1kb 以上的DNA片段的缺失、插入、重复等。

拷贝数变异形成机制可分为两类：1、DNA重组2、DNA复制发生错误。DNA重组包括非等位同源重组（NAHR）和非同源末端连接（NHEJ），在减数分裂中，发生不平衡交换，形成携带有CNV的配子，传递给后代；DNA复制错误是指当DNA复制叉停滞时,滞后链可以从模板上脱落,通过微同源序列转到另一个复制叉上重新开始合成DNA，结果造成拷贝数变异，如Lee等对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease, PMD) 研究。