概述

病理运用

概述

编号：EC 2.4.2.8。催化5-磷酸核糖基-1-焦磷酸与次黄嘌呤、鸟嘌呤或6-巯基嘌呤转变成相应的5′-单核苷酸及焦磷酸的酶。对于嘌呤的生物合成及中枢神经系统功能都很重要。该酶的部分缺乏可导致尿酸过量生成。

病理运用

痛风是由多个基因所控制，包括性联隐性遗传的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色体隐性遗传的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺损，可分为完全缺损及部份缺损，若完全缺损，叫做Lesch-Nyhan症候群，其血液中无法侦测到HPRT酵素的活性，临床症状除了痛风外，尚包括神经系统的障碍，如舞蹈症、智能低下痉挛、自残及泌尿系统的结石?央C若HPRT基因部份缺损，其血液中酵素活性约介于2%至10%之间，临床的症状包括痛风及尿路结石，但不会有神经系统及行为方面的异常。