三X染色体综合征是指女孩体内有三条X染色体，其发生率大约为女婴的1/1000。三X染色体综合征的女孩其智力较正常同胞兄弟姊妹低，有些病例有不育，有些病例可以生一个染色体正常、体格也正常的小儿。

极少数婴儿发现有4条甚至5条X染色体。精神发育迟滞和体格发育异常随额外的X染色体数目的增加而加重，尤其是有4条及以上的X染色体。