缺失纯合体：指染色体结构变异中染色体片段缺失导致染色体的残缺，而当某一个体的体细胞内缺失的染色体是成对的时候，我们称作缺失纯合体。

与之相应的是，缺失杂合体：即某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称作缺失杂合体。