词条 | 马用信 |
释义 | 马用信,男,医学遗传学博士,教授,博士生导师,1994年起在原华西医科大学工作,2003年7月晋升为教授,2005年被评为四川省卫生厅学术技术带头人,2007年入选教育部新世纪优秀人才计划, 2005年12月起任四川大学华西医院医学遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室主任。1994年在四川大学生物系获得硕士学位,1998-2001年在华西临床医学院攻读医学遗传学博士学位,2001-2003年,四川大学基础医学博士后。临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病,同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病。 主要学术任职: 中华医学会医学遗传学分委会常委,中国遗传学会理事,中国遗传学会第八届人类和医学遗传委员会委员,中国细胞生物学会理事,四川省细胞生物学会副理事长,四川省遗传学会人类和医学遗传专委会主任委员,四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员,《遗传》杂志编委,国际遗传学核心杂志 PLoS Genetics 特约审稿专家。 近13年来从事精子发生、受精相关基因的克隆、功能研究、精子发生相关小RNA的分离鉴定、新基因相关蛋白的分离鉴定、无精症及精子发生相关RNA结合蛋白和靶RNA的鉴定及调控等研究工作。申请者和课题组已克隆包括Zili、人ZNF313、鼠Znf313、斑马鱼Rnf141和人TCP11基因4个剪切体等20条精子发生相关新基因全长cDNA,GenBank登录号分别为EF186090、AF265215、AF282919、AY609381、AY606065、AY621988、AF269223、AY069943、AF536533、AF536534等。现已在国际、国内核心专业期刊发表相关论文50余篇,已以通讯作者和第一作者在JBC、Molecular Human Reproduction、Reproduction、Journal of Biochemistry and Molecular Biology、BMB reports、Molecular Biology Reports等SCI杂志发表论文18篇。 研究生招生(欢迎医学、生命科学背景的学生报考硕士和博士生,愿意接受推免生)。招生方向: 硕士生 1、人类功能基因组学/人类疾病相关基因的克隆和功能研究 2、基因诊断和临床分子生物学 博士生 1、人类功能基因组学/人类疾病相关基因的克隆和功能研究 2、遗传病的分子机理与基因诊断 以上方向及可能的调整请参看当年四川大学研究生招生目录临床医学院医学遗传学、四川大学生物治疗重点实验室有关导师的招生方向。 |
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