家族性白痴病（Tay-sachs disease）

是因为在其细胞内缺乏氨基己糖脂酶，不能将神经节苷脂GM2 加工成为GM3，结果大量的GM2累积在神经细胞中，导致中枢神经系统退化。

婴儿可能在三、四岁时便死亡，发生率大约每三十六万名婴儿中有一个。孩子如患此病，可能是父母双方均有此基因，且精子及卵子也带此病因。如果想验出是否有家庭性白痴病的基因，简单的验血便能知道。如果你担心基因遗传的问题，请询问你的家人有关遗传疾病的情形，而且越详细越好。搜集夫妻双方的父母、祖父母、叔伯、姑姨、兄弟姐妹的生卒年月日时间及病历。已知家族史中有遗传疾病者、自知有遗传疾病者，已有子女患有先天性疾病者（生来便具有），都算是高危险群。