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词条 后柱型共济失调
释义

后柱型共济失调是Biemond(1951)和Singh等(1973)报道的因脊髓后索变性引起的共济失调家系。OMIM:176250。 Biemond报道的家系中,患者表现为进行性振动觉和位置觉丧失和共济失调,腱反射消失,而痛、温觉保留,无小脑、锥体束受累症状,无脊柱侧凸,发病年龄为19~30岁。Singh等报道的家系中,患者10岁以前发病,除以上表现外还有脊柱侧凸。

伴视网膜色素变性后柱型共济失调(AXPC1)起病于儿童早期,表现为进行性视力减退,深感觉障碍性后柱型共济失调,其疾病基因定位于染色体 lq31~q32。

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更新时间:2025/3/4 13:22:29