这是一种先天,常见的X连锁免疫缺陷病,其特征是IgM浓度增高,IgG和IgA浓度降低,间歇的中性白细胞减少,B细胞正常和易感染.

可存在淋巴结病变和自身免疫病(如Coombs阳性溶血性贫血),对G 致病菌和条件性感染(包括卡氏肺囊虫和隐性球菌孢子病)的敏感性增高.大多数病人(＞70%)在30岁左右就发展为慢性活动性肝病.这种X连锁型免疫缺陷是一种T细胞gp39的缺陷,gp39为B细胞上CD40的配体,可使B细胞从分泌IgM转换至分泌IgA,IgG和IgE.此种突变基因已在性染色体长臂2区7带(Xq27)上发现.

治疗

治疗与X连锁无γ球蛋白血症类同.粒细胞集落刺激因子可用于中性粒细胞减少.干细胞移植已成功用于少数病例.