猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起。发病几率约为1／50000，自1963年发现以来，国内外报道仅200余例，我国有记录的仅20余例

猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后，建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。

患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、生长发育迟缓、哭声奇特等特点，并存在严重的智力障碍。这种病的患儿50%伴有先天性心脏病，大部分病例源自基因突变，少数来自父母，家族遗传的发病率为15%。