词条 | 道温综合征 |
释义 | 道温综合征 Down′s syndrome 1886年英国医师道温(J.Langdon-Down)最初记载的一种疾病。以前称为蒙古人症(mongolism)或蒙古人样白痴(mongolian idiocy)。患者精神不全,由于短头,后头部扁平,眼内角有赘皱、斜吊向上的眼裂,两眼距离较宽,鼻梁低矮,呈现特异的相貌。1959年勒琼(J.Lejeune)等发现本综合征患者的染色体数为47,第21常染色体多一个,而构成三染色体。以后并阐明了染色体有转位型或镶嵌型,都是因第21号染色体过多所致。新生儿发生的比例约为一千人中有1.5人。是染色体异常疾病中发生率较高的一种。大部分是由于双亲的某一方在配子形成过程中第21号染色体不分离所致。该染色体不分离现象易在年纪较大的母亲中发生,这已从统计学方面得到证明。 |
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