[病因与发病机制]

[临床表现]

[诊断标准](系谱分析： 发病年龄：)

【板层状鱼鳞病的遗传规律】(1. 遗传特点： 2. 婚配及子女表现频率表：)

板层状鱼鳞病（Lamellar ichthyvsis）又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病，是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。

[病因与发病机制]

本病为常染色体隐性遗传，有研究显示其表皮细胞分裂率明显增加。

[临床表现]

出生时或生后不久，即见全身弥漫性发红。在红斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鳞屑。中央粘着，边缘游离。在大关节周围鳞屑常堆积很厚，呈疣状，面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的睑外翻，由于皮肤经常发生细菌感染，而致头皮出现瘢痕性秃发。掌跖部位多有严重的角化过度，由此而发生皲裂引起明显疼痛，并妨碍手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。

上述的皮肤病变，常引起很多的全身症状。由于不能正常排汗，在炎热季节或者运动后，常发生发热。由于角质层爆裂，导致脱水，皮肤易发生细菌感染。睑外翻，常引起角膜病变和眼球感染。大量的鳞屑反复脱落引起大量消耗，因此和同龄儿童比较，更需大量补充营养。本病终生不愈。倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑。即所谓的鱼鳞病样红皮病。

[组织病理] 显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。

[诊断标准]

系谱分析：

常染色体隐性遗传。父母多无同病，但可能是近亲结婚。先证者可能是家族中唯一的患者。在较大的近亲婚配家系中，偶可发现其他成员患有同病。

发病年龄：

发病早，出生时或出生后不久发病。

【板层状鱼鳞病的遗传规律】

此病为常染色体隐性遗传，罕见。

1. 遗传特点：

1) 双亲表型正常为杂合体，该性状仅在具有两个突变基因的纯合体中得到表现；

2) 同胞中患者出现的概率为25%；

3) 患者在家系中一般为隔代出现；

4) 男女患病的几率相等；

5) 近亲结婚时，子女发病率大为增加。

2. 婚配及子女表现频率表：

注