ⅡB型多发性内分泌瘤综合征

ⅡB型多发性内分泌瘤综合征是由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和神经瘤（神经增生）组成。一些患者无家族史。

甲状腺癌的发病常较早，有3个月婴儿发病的报道。癌肿生长迅速且很快发生转移。

此型患者大多有粘膜神经瘤，这种神经瘤表现为发亮的小肿块存在于唇、舌及口腔粘膜。还可发生于眼睑、结膜、巩膜。眼睑变厚，口唇肥大。

胃肠道异常引起便秘和腹泻。偶见结肠扩大膨胀（巨结肠）。这些异常改变据认为是肠道神经瘤所致。

该综合征患者常出现脊柱异常，尤其是脊柱弯曲及足骨、股骨异常。大多受累者有四肢细长、关节疏松表现（所谓的马方样体型，因为其临床表现似马方综合征）。