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词条 Russell-Silver综合征
释义

又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)、Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

一、发病原因:

本病征的原因尚未完全阐明。

二、发病机制:

发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

三、临床表现:

本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。

1.半身肥大 躯体两侧不对称,占78%,程度可不同。可为整个半边身体,也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1例出生时体重1960g。

3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显,表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。

5.心血管损害 10%~20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

6.其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常 占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性 器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

四、辅助检查:

本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊

1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。

2.促性腺激素增高 血FSH、LH,尿促性腺激素增高。

3.X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

五、治疗及预后

(一)治疗

本征现尚无特殊治疗方法,有些患儿至青年期两侧差别可以减轻,有显著不对称者可考虑矫形手术。

(二)预后

本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者,其寿命往往不受影响。

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更新时间:2025/3/23 10:32:07