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词条 Rubinstein-Taybi综合征
释义

【概述】

Rubinstein-Taybi综合征,又称Rubinstein综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。

【临床表现】

特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮,眼球突出,斜视,鼻梁宽,鼻膈长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。

【鉴别诊断】

(一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发育不全、颧骨变平、眼睑和外耳缺损,嘴大等特征可鉴别。

(二)Hallerman-Streiff综合征 相似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但Hallerman -Streiff综合征有颅骨发育不全,伴先天性白内障和毛发稀少,蓝巩膜,角膜畸形。X线呈下颌发育不良、颞关节向前移位,髁状突可完全缺如的特征改变。

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更新时间:2025/3/20 18:58:33