| 词条 | Meckel-Gruber综合征 |
| 释义 | 别名脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征 概述1822年由Mecker首次报道，Gruber（1934）作了进一步描述和补充，现已报道的病例有200多例。 临床表现（一）主征：脑膨出，小头，大脑、小脑发育不良或无脑，伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水，前额低斜。小眼，腭裂，小下颌，耳歪斜、耳畸形。颈短，多指趾（多数为轴后多指趾），畸形足。多囊肾，肾发育不良。肝囊肿，胆小管增生性纤维变性。外生殖器和（或）内生殖器发育不良，男性隐睾。 （二）其他：颅缝早闭，脑垂体缺如，虹膜缺损，心脏畸形，肺发育不良等。 （三）AR；致病基因定位于染色体17q21-q24。 预防与预后预后差，多数在新生儿期死于严重中枢神经系统缺陷或肾缺陷，应加强婚、育的优生指导。如有甲胎蛋白水平异常增高或根据B超显示脑、肾异常时可作出产前诊断。 参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P535 |
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