| 词条 | Dyggve-Melchior-Clausen综合征 |
| 释义 | 概述1962年由Dyggve等首次报道，临床和X线特征是1975年由Spranger等进一步确认的。 临床表现（一）主征：躯干短型矮小，小头，智力低下。面容粗陋，下颌隆凸，颈短，椎骨扁平，脊椎侧凸，脊柱前凸或后凸。胸骨隆凸，桶状胸。髋关节脱位，膝外翻，关节活动受限，步态蹒跚。手足短宽，腕骨小，指（趾）短，手指呈爪形。 （二）其他：髂骨小，髋臼倾斜、发育不良，髂骨嵴不规则，周边形似花边。股骨头骨骺外侧移位。 （三）AR。 鉴别诊断XR型Dyggve-Melchior-Clausen病：MIM304950，智力正常，男性发病。 预后与预防预后多数不良，对携带者应加强婚、育的优生指导。 参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P519 |
| 随便看 |
百科全书收录4421916条中文百科知识，基本涵盖了大多数领域的百科知识，是一部内容开放、自由的电子版百科全书。