112年前，人们首次描述了Marfan综合征。1896年，Antoiine-Bernard Jean Marfan在法国巴黎的一次医学会议上报告了一个病例。病人是一位5岁的小女孩，这位病人四肢和指趾不相称的长而纤细，纤维性挛缩和高身材。Marfan命名这种情况为瘦长肢体症（Dolichostenomelia，希腊语：stenos 即狭窄之意， melos即肢体之意）和“patte d’araignée’” 指趾（例如蜘蛛指，spider fingers）。病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为Marfan综合征，一直延用至今。

Antoiine-Bernard Jean Marfan（1858－1942）是法国一位开业医师的儿子，当初他打算学医时，其父亲竭力反对，甚至劝他放弃学医的念头。最后他默许Marfan进入法国南部城市图卢兹的医学校学习。2年后，即1879年，Marfan来到了巴黎，1880年成为走读生，1882年开始当实习医生。在服完兵役后，1886年Marfan带着银质医学奖章的荣誉毕业，1887年获得了博士头衔。

1889年，Marfan成为了一位开业医生，1892年Marfan开始从事儿科，并对儿科产生了兴趣，并于该年成为巴黎大学儿科助教。1914年，在Marfan56岁时，他成为了巴黎大学新成立的儿科临床的首席教授，这年他也当选为了法国医学会成员。

在Marfan完成其博士论文《肺结核的一些问题以及胃损坏》期间，Marfan对肺结核进行了研究。这篇论文产生了以后广而熟知的Marfan定律：局部结核病灶由于产生免疫而康复，这是肺结核罕见的一种表现。Marfan写道：“人群中肺结核一种罕见的表现是，在他们儿童时期受到结核感染时，在15岁以前病灶可以康复。”这个研究导致以后出现了BCG疫苗。

Marfan是首先注意到结核病皮肤反应重要性的医生之一，当von Priquet发展了这项技术并发明了结核病皮肤试验时，Marfan随即在他的临床研究中应用了这项后来成为典范的诊断试验。

Marfan发表了大量的儿科论文，1897年他参加编撰的《儿科疾病》为他获得了法国科学会奖章。Marfan研究了婴儿羊奶喂养的有害影响，并对佝偻病作了大量研究。Marfan无容置疑的成为法国儿科学先驱，并成为他所居时代最卓越的儿科专家之一。

Marfan是一位尊贵、友善和有耐心的人，他非常感谢教授他的老师们，例如Ernest-Charles Lasègue (1816-1883) 和Charles Félix Michel Peter (1824-1893)。他说道：“在医学这个领域中，总是需要从观察疾病开始，然后又重新回到观察中，这是查证重要的方法。有系统的观察以及不要忽略任何当前所能应用的体格检查、化学研究、细菌学发现和试验，必须把生前所观察的事实与死后尸检相比较。”

Marfan组建了儿科营养门诊，与年轻母亲们讨论儿科营养问题，创立了牛奶喂养，并通过他很多学生在其他门诊部推广。Marfan从事了很多社会工作，积极参与儿童福利促进活动。他也是政府婴幼儿预防结核基金会的创建人之一。直到他去世，Marfan每年要接待6000名来自法国各地的学生。1934年，Marfan被选为英国皇家医学会荣誉会员。

1896年被Marfan介绍的那位小女孩名叫Gabrielle P。Gabrielle的肢体不成比例的长而纤细，体格羸弱。她的母亲在其出生时已注意到这些异常。患儿的手指和脚趾异常细长，给人的感觉像一只蜘蛛。Gabrielle P这种令人惊奇的骨骼异常进行性发展，直至她青春期早年死亡，不过Marfan也指出患儿的这些表现可能是因其患有肺结核的缘故，是否Gabrielle患有Marfan综合征这一疑问始终没有得到澄清。实际上1972年，Hecht和Beals认为Gabrielle患有先天性挛缩性蛛脚样指趾（congenital contractural arachnodactyly ）。

1902年，Henri Méry (1782－1927) 和Léon Babonneix (1876－？) 再次对Gabrielle进行了研究，不过这时他们采用了新的技术——X光照相术。他们注意到Gabrielle的背棘排列紊乱，胸部不对称，他们命名为软骨增殖过多，与以往的软骨发育不全相反。随后的研究中纪录到了此类病人更多的异常，包括细长指趾、心血管和眼睛异常，共同和经常出现的致命性并发症是主动脉夹层，现在已知Marfan综合征是一种常染色体遗传性疾病。

1902年，Achard报道了另一位有相似表现的女孩，他的论文标题是《蛛脚样指趾》。Achard也注意到患儿存在关节运动过度，其家族成员也有类似表现。

随着报道的日渐增多，疾病的显型例如心血管和眼睛的异常也相应为人熟知，开始以Marfan综合征命名这种疾病。令人感到有趣的是，Achard报道的病例符合Marfan综合征，而Marfan报道的病人Gabrielle并不是Marfan综合征患者，而是先天性挛缩性蛛脚样指趾。

1921年，Victor Almon McKusick在他的经典著作《结缔组织遗传性疾病》中对Marfan综合征进行了系统综述。1931年，Henricus Jacobus Marie Weve(1888-1962)首次使用了Marfan综合征这一名词。

除了医学以外，Marfan非常喜欢艺术和文学，经常参加音乐会，在意大利旅行期间对威尼斯油画着了迷。在其退休后，Marfan写了大量的人物传记，这些文章回忆了他的父亲和一些朋友。