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词条 巴尔小体
释义

巴尔小体(英语:Barr body,也译作巴氏小体巴尔氏体),得名自其发现者穆雷·巴尔,是具有两个以上X染色体(或Z染色体)的细胞中,为了避免该染色体上基因的过度表现,而将其中一条X染色体或Z染色体去活化而成的紧密结构。X染色体去活化机制由“Xist基因”控制,该基因可使被去活化的X染色体受到较高度的DNA甲基化与较低度的组蛋白胺酸化(histone acetylation),使其成为一种异染色质,即巴尔氏体。

巴尔氏体上除了伪体染色体区(pseudoautosomal region)的基因仍可表现外,其余片段的基因都受到抑制,这种现象称为基因沉默(gene silencing)。巴尔氏体产生的目的和避免雌性的X染色体(或雄性的Z染色体)剂量过多有关,造成雌性身体由关闭不同X染色体的两群不同的细胞组成,称为“镶嵌体”(mosaic),可以产生两种不同的表现型,这也是花猫有三种毛色的原因。

发现过程

1948年加拿大学者穆雷·巴尔和研究生尤尔特·伯特伦(Ewart George Bertram)研究有关疲劳对大脑的影响,观察猫脑组织为养本,以福尔根试剂(Feulgen stain)将细胞核内的DNA染色。在观察一些母猫神经元时,他意外发现在核膜内缘有一小团染色极深的鼓槌状物质(公猫则没有这样的现象),由于神经元细胞当时不是处在细胞分裂状态,DNA应是散落成染色丝,不该结成团状构造。巴尔在观察了其他动物的相关玻片标本后,归纳出一个结论:这些DNA团块是存在雌性哺乳类细胞内的明显差异[1]。

次年,巴尔与伯特伦联合出版了一篇论文,发表他所发现的奇异现象,当时他将发现的小团鼓槌状物质称为“性染色质”(Sex chromatin),也就是后人所谓的“巴尔氏体”。

1955年,巴尔和解剖学家穆尔(K.L.Moore)观察口腔黏膜发现,女性口腔上皮细胞核膜内缘有同样的小体紧贴在核膜上,而男性却没有。这进一步证明了这个染色较深的小体和性别有关。人们把这个染色较深的小体称为性染色质,又称巴氏小体。

1960年,洛杉矶希望之城癌症研究中心的科学家大野干经过彻底研究雌鼠的X染色体后宣布,巴尔氏体其实就是X染色体,隔年英国的遗传学家玛莉·里昂发表了一篇论文,以精简的文字将当时已知的各种现象串连起来,解释巴尔氏体的存在,及它如何以前所未知的方式对哺乳动物造成影响。

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更新时间:2024/11/15 18:50:09