遗传咨询指为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。

简介

问题

步骤

遗传咨询面对的对象

遗传咨询的程序

简介

遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和烦恼的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预测），不良基因携带者的检出，产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

问题

临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：

（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？

（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？

（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？

（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？

（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？

（6）可否近亲结婚？

（7）某些畸形可否遗传？

（8）遗传病的预防和治疗方法等。

步骤

遗传咨询的步骤是：

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

遗传咨询面对的对象

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

曾生育过遗传病患儿的夫妇

不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

婚后多年不育的夫妇

35岁以上的高龄孕妇

长期接触不良环境因素的育龄青年男女

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

遗传咨询的程序

一般的遗传咨询要经过如下程序：

采集信息

信息包括家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。

确定遗传病

根据采集到的信息诊断咨询对象的遗传病种类和其遗传方式。

风险评估

根据诊断出的遗传病种类和其遗传方式进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

产前诊断

根据风险评估得出的结果，采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。