遗传性铁粒幼红细胞性贫血

ditary sideoblastic anemia

铁粒幼细胞性贫血的一种，可能为X连锁隐性遗传性疾病。男性患者可通过女儿把突变基因传递给外孙发病，而女性携带者多数无贫血，仅在周围血片中和骨髓中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如呼吸加快、食欲减退以及咽峡炎等。皮肤黏膜苍白，约有半数患者可在肋下触及脾脏，肝脏也肿大。治疗可用维生素B6、叶酸、雄激素和肾上腺皮质激素。?

遗传性铁粒幼细胞性贫血应该做哪些检查？

1.外周血 贫血的程度差别很大，血红蛋白减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低，少数正常，个别增高。血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓象 骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。

5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

6.尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。